Fanconiho synfrom je dědičné onemocnění ledvin, spojené se ztrátou životně důležitých látek do moči. Onemocnění vede ke selhání ledvin a není léčitelné.
Fanconiho syndrom (FS) je onemocnění, které postihuje ledviny a vyskytuje se u několika plemen psů (mimo basenji např. zlatý retrívr, jorkšírský teriér, kokršpaněl a další) a u lidí. U plemene basenji jde o dědičné onemocnění s různými klinickými projevy podle stupně poškození, objevuje se ve věku 4-7 let. Dědí se autosomálně recesivně, potomek jej zdědí po obou pozitivních rodičích Závažnost onemocnění je velmi různá od případů bez klinických projevů až po selhání ledvin.
Geny zodpovědné za přenos nemoci nejsou známy, zřejmě jde o mutaci genu FAN1, který se podílí na opravách DNA (uložení genetické informace buňky). Pokud tento mechanismus nefunguje a následkem je poškozená DNA, tak buňka nedostává správné signály jako pracovat a tedy ani orgán nefunguje správně. FS může být také získaný – vlivem léků jako je např. gentamicin, tetracyklin (antibiotika), dále jedovatými látkami (těžké kovy), infekce (leptospirosa) a některá onemocnění (např. hypoparatyreóza – onemocnění příštitných tělísek).
U FS dochází k postižení proximálních tubulů – to jsou kanálky nefronů (základní funkční jednotky ledvin), kde dochází ke zpětnému přechodu vody a látek zpět do krve a do těla, např. glukosy, hydrogenuhličitan, iontů atd. Právě ztráty hydrogenuhličitanu vede k renální tubulární acidóze (nadbytku kyselin) a kvůli tomu dochází k dalšímu poškozování tkání a až k selhání ledvin.
Příznaky
Klinické příznaky závisí na tom, kolik tubulů je postiženo a jak je to poškození rozsáhlé. Nejčastějšími klinickými příznaky jsou polydipsie (nadměrné pití) a polyurie (nadměrné močení). Další příznaky jsou různé, odpovídají rozsahu poškození a mohou souviset s následným selháním ledvin. Lehká forma FS je charakterizována pouze mírnou polyurií nebo je zcela bez příznaků a více se nemoc nemusí projevit. U střední formy je kromě polyurie také glykosurie (přítomnost glukózy v moči), pozvolný úbytek hmotnosti (trvá i roky) a v některých případech mírná azotemie. Někteří ze psů se středním postižením postupují pomalu do těžké formy, jiní zůstanou v tomto stavu do konce života. U nejtěžší formy během několika měsíců dojde k selhání ledvin s acidózou a odumíráním tkání ledvin (nekróze). Tato forma chronického selhání ledvin už není úspěšně léčena. Takto nemocní psi mají silnou polydypsii a polyurii, dehydrataci, ztrátu hmotnosti, glykosurii a azotemii.
Diagnostika
Diagnóza je obtížná s ohledem na vývoj nemoci a různé projevy. Běžné laboratorní vyšetření selhání ledvin není dostačující a nedokáže objevit tubulární poškození. Pro stanovení diagnózy se provádí vyšetření moči pomocí indikátorových papírků a poté vyšetřením renální clearance (očištění od určité látky za určitý čas). Přítomnost glykosurie a především cystinurie (aminokyslina cystin v moči) svědčí o pozitivní diagnóze. Nízká hladina bikarbonátu v krevní plazmě naznačuje renální tubulární acidózu, zpětné vstřebávání v proximálním tubulu bývá snížena o 10-50% ve srovnání se zdravými basenji. Všechny tyto parametry, které potvrují FS se objevují hlavně u starších psů s rozvinutým onemocněním.
Histopatologie ledvin a konkrétně tubulů je až do pozdních stadií závažných případů normální. U výrazně postižených ledvin bývá fibróza (nahrazování funkční tkáně vazivem). Po rozvinutí acidózy a hubnutí se rozvíjí nekróza (odumírání) tkání, kacifikace (ukládání vápníku) v ledvinávh a také akutní hnisavé záněty způsobené bakteriální infekcí, která se v poškozených tkáních uchytí.
Terapie
V minulosti měla diagnóza FS špatnou prognózou. V současné době při včasném odhalení a léčbě může pes dosáhnout téměř normální délky života. Tubulární acidóza může být léčena alespoň dočasně pomocí bikarbonátových doplňků, ale není vždy účinná vzhledem k rozvoji poškození při acidóze. Léčba musí být přizpůsobena velikosti plemene a závažnosti poruch, pomáhá i úprava stravy a doplnění o minerální látky.
Reference:
A.Yabuki, T.Iwanaga, U.Giger, M.Sawa, M.Kohyama, O, Yamato. Acquired Fanconi syndrome in two dogs following long-term consumption of pet jerky treats in Japan: case report.J Vet Med Sci, 5(79), 2017. doi: 10.1292/jvms.17-0043, dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5447965/
E.H.Appleman, R.Cianciolo, A.S.Mosenco, M.E.Bounds, S. Al-Ghazlat.Transient Acquired Fanconi Syndrome Associated with Copper Storage Hepatopathy in 3 Dogs. Journal of Vet Internal Medicine, 2008. https://doi.org/10.1111/j.1939-1676.2008.0140.x
N.Carmichael, U.Giger, J.Lee. Fanconi syndrome in dog in the UK. Veterinary record, 2014, 357-358.doi: 10.1136/vr.g2554 , dostupné z https://www.researchgate.net/publication/261373933_Fanconi_syndrome_in_dog_in_the_UK
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář