Paroxysmální gluten-senzitivní dyskinezie (canine epileptoid cramping syndrome (CECS))

Paroxysmální gluten-senzitivní dyskinezie (PGSD), běžně nazývaná jako „Canine epileptoid cramping syndrome (CECS)“ je typ paroxysmální dyskinezie specifické pro border teriéry.⁴ Paroxysmální dyskinezie je pohybová porucha charakterizovaná epizodami mimovolních hyperkinetických (nadměrných) pohybů s narušeným svalovým tonem (dyskinezie je řecké slovo znamenající „špatný pohyb“, paroxysmální vyjadřuje vracející se záchvatovou povahu). Klíčovým faktorem je zachované vědomí po celou dobu ataku. V humánní medicíně rozlišujeme 3 různé typy paroxysmálních dyskinezií, PGSD je řazeno mezi takzvané paroxysmální nonkinezigenické dyskinezie (PNKD), u kterých samotný atak nepředchází rozvoj náhlých pohybů (na rozdíl od paroxysmální kinetické dyskinezie – PKD) ani fyzické cvičení (na rozdíl od paroxysmální námahou-indukované dyskinezie – PED). Vzhledem k projevům PGSD a negativním nálezům na elektroencefalogramu (EEG) by mělo být CECS nahrazeno právě termínem paroxysmální dyskinezie místo řazení mezi epileptické záchvaty – konkrétně se používá pojem paroxysmální gluten-senzitivní dyskinezie (PGSD) border terrierů.^6,7 Jedná se o syndrom s komplexní dědičností.⁹  Mimo plemene border teriér byl srovnatelný syndrom popsán na případu yorkshirského teriéra⁸ a u norwich teriérů.²

Klinické příznaky

Klinické projevy PGSD mohou být pozorovány u psů od 3 měsíců do 9 let (většina psů prožije první záchvat do 3 let věku¹). U většiny postižených psů se záchvaty projevují jednou za více než 7 týdnů, v některých případech může být frekvence i vyšší (až jedenkrát týdně). Někteří majitelé popisují predisponující faktory pro vznik záchvatu jako je zvýšená fyzická zátěž, stres, rozruch, horké počasí, hlasité zvuky nebo ostrá světla. Naopak menší množství majitelů popisuje vznik ataku při odpočinku nebo spánku. Přibližně v polovině případů pozoruje majitel půl hodiny až 48 hodin před záchvatem příznaky nadcházejícího záchvatu, nejčastěji dožadování se pozornosti a neklid. Ataka trvá 30 sekund – 90 minut (nejčastěji kolem pěti minut). Nejběžnější projevy při záchvatu jsou: dystonie končetin, zad, krku (případně kombinace), fascikulace svalů a neschopnost stát a chodit^{7, 9} Může být pozorováno slinění, urinace a borborygmy, příznaky mírného gastrointestinálního onemocnění (intermitentní zvracení a průjem…) nebo dermatopatie (suchá kůže, erytém, pruritus).⁷ Při záchvatu je zachované vědomí, většina majitelů udává, že pes reaguje na zavolání apod.⁹

Diagnostika

Neurologické vyšetření jedinců trpících PGSD nevykazuje mimo ataky abnormality, proto je veterinární lékař závislý na přesném popisu záchvatového stavu od majitele. Biochemické a hematologické vyšetření krve je u postižených psů v referenčním rozmezí, magnetická rezonance (MRI)/počítačová tomografie (CT) jsou bez patologických nálezů a EEG je mezi epizodami také beze změn.⁹ Nápomocné může být sérologické vyšetření hodnot anti-canine gliadinu IgG (AGA IgG; protilátky proti proteinu, který je zodpovědný za přecitlivělost vůči lepku) a anti-canine transglutaminázy 2 IgA (TG2 IgA; autoprotilátky proti enzymu, který rozkládá gliadin, což je polypeptid vznikající rozkladem lepku) – tyto hodnoty mají pro PGSD vysokou specificitu (odlišení od idiopatické epilepsie), ale nízkou senzitivitu (ostatní gluten-senzitivní onemocnění mohou dávat falešně pozitivní výsledky – obvykle se ale nevyskytují neurologické příznaky, proto jsme schopni diagnózu určit na základě vyšetření a popisu záchvatu od majitele).

Terapie

Existuje několik protokolů léčby PGSD s různou úspěšností. Jsou popsány protokoly s perorální aplikací fenobarbitalu, kombinací fenobarbitalu a bromidu draselného, které mohou úplně zastavit projevy onemocnění, případně zmírnit klinické příznaky, snížit frekvenci výskytu záchvatů a zkrátit čas regenerace po záchvatu. Protokol léčby s diazepamem má různou úspěšnost v závislosti na formě podání (perorální/intravenózní/intramuskulární). Protokoly využívající butylscopolamin nebo glukokortikoidy mají dobrý efekt u některých psů, u ostatních naopak nemají efekt vůbec. Velmi významný efekt na zlepšení zdravotního stavu má zavedení striktně bezlepkového krmení.⁹  Bezlepková dieta sníží hodnoty AGA IgG u TG2 IgA, u většiny případů zmírní až úplně zastaví pruritus, gastrointestinální obtíže i neurologické příznaky.^3,4

 

Reference:

1. Black V, Garosi L, Lowrie M, Harvey JR, Gale J. Phenotypic characterisation of canine epileptoid cramping syndrome in the Border terrier. Journal of Small Animal Practice, 2014;55:102-7.
2. De Risio L, Freeman J. Epileptoid Cramping Syndrome in the Norwich Terrier: Clinical Characterisation and Prevalence in the UK. Proceedings 28th ESVN-ECVN congress, 18th-19th September 2015: 444.
3. Lowrie M, Garden OA, Hadjivassiliou M, Harvey RJ, Sanders DS, Powell R, Garosi L. The Clinical and Serological Effect of a Gluten-Free Diet in Border Terriers with Epileptoid Cramping Syndrome. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2015;29:1564-68.
4. Lowrie M. Role of gluten in canine epileptoid cramping syndrome. Vet Times, 2016. Dostupné z: https://www.vettimes.co.uk/article/role-of-gluten-in-canine-epileptoid-cramping-syndrome/
5. Lowrie M, Hadjivassiliou M, Sanders DS, Garden OA. A presumptive case of gluten sensitivity in a border terrier: A multisystem disorder? The Veterinary Record, 2016;179:573.
6. Lowrie M, Garosi L. Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias. The Veterinary Journal, 2017;220:65-71.
7. Lowrie M, Garden OA, Hadjivassiliou M, Sanders DS, Powell R, Garosi L. Characterization of Paroxysmal Gluten-Sensitive Dyskinesia in Border Terriers Using Serological Markers. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2018;32:775-81.
8. Park HJ, Seo DK, Song KH, Seo KW. Paroxysmal Dyskinesia Suspected as Canine Epileptoid Cramping Syndrome in a Young Yorkshire Terrier Dog. The Journal of Veterinary Medicine Science, 2014;76:1129-32.
9. Stassen QEM, Koskinen LLE, van Steenbeek LG, Seppälä EH, Jokinen TS, Prins PGM, Bok HGJ, Zandvliet MMJM, Vos-Loohuis M, Leegwater PAJ, Lohi H. Paroxysmal Dyskinesia in Border Terriers: Clinical, Epidemiological, and Genetic Investigations. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2017;31:1123-31.