Dědičná hluchota je poměrně časté onemocnění u psů a koček, u dobrmanů se však vyskytuje ve spojitosti s postižením vnitřního ucha. Onemocnění se projevuje již od 3. týdnů věku náklonem hlavy. Onemocnění není léčitelné.
Dědičná hluchota je poměrně časté onemocnění u některých plemen psů a koček. U dobrmanů se ale objevuje vzácná kombinace, kdy kromě oboustranné hluchoty dochází i k postižení vestibulárního aparátu – systému ve vnitřním uchu, díky kterému je udržována rovnováha a který předává do mozku informace o poloze těla. Občas se objevuje u starých psů, ale u dobrmanů se jedná o zděděné onemocnění, projevující se už u štěňat pár týdnů po narození. Poprvé bylo onemocnění popsáno v roce 1992. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění (tedy pokud jsou oba rodiče nosiči genu, může u čtvrtiny jejich potomstva onemocnění vypuknout).
Hluchota bez vnějších příčin (vlivem úrazu nebo toxických látek) se označuje jako primární a vyskytuje se dědičně u více plemen psů i koček (bígl, akita-inu, německý ovčák ), známé je například postižení bílých psů nebo u zbarvení merle. Stejně tak se vzácněji samostatně objevuje i porucha rovnovážného systému, např. u anglických kokršpanělů, ti ale při postižení netrpí zároveň hluchotou. Kombinace, která se vyskytla u dobrmanů, je velmi vzácná. Příčina není úplně známá, ale uvažuje se o mutaci (poškození) genu PTPRQ, který se vyskytuje také u lidí a byl popsán u myší. Tento gen ovlivňuje vznik buněk a struktur nacházejících se v uchu, které tvoří orgány sluchu a rovnováhy. Vlivem defektního proteinu (vytvořeného podle defektního genu) se tyto buňky správně nespojí nebo vzniknou poškozené. Původně k objevu tohoto genu došlo u myší, na základě toho se uvažuje o stejném postižení genu PTPRQ u lidí a také u dobrmanů. Onemocnění u dobrmanů se také označuje jako DINGS (používá se mezi chovateli) nebo DVDob (odborný název), obojí vychází z anglického názvu onemocnění Doberman Vestibular Deafness nebo Deafness and Vestibular Dyfunction.
Orgán rovnováhy je uložen ve vnitřním uchu a je složen z tekutiny, částeček uhličitanu vápenatého (tzv. otolitů), které v ní plavou a vláskových buněk, které zachycují vibrace tekutiny a pohyb otolitů a předávají informace dále do mozku. V případě, že je štěně nemocné, jsou tyto struktury různě poškozené a neplní svoji funkci, do mozku se tedy nedostane správná zpráva o poloze těla. Mohou být poškozené vláskové buňky, chybět otolity nebo je deformovaná jakákoli další část celého tohoto orgánu (vzniknou nesprávné tvary, nesprávná uložení atd.).
Vestibulární známky onemocnění (porucha rovnováhy) se rozvíjí do 12 týdnů věku, ale štěňata jsou schopna se jim do jisté míry přizpůsobit. Většinou jsou zaznamenané okolo třetího týdne věku, kdy se štěňata začínají více hýbat a chodit. Je vidět náklon hlavy, stěně není schopno chodit, padá, točí se v kruhu, objevuje se i kmitání očí (nystagmus). Některé příznaky mohou být vidět i dříve u sajících štěňat, která například přetočí na záda a nejsou schopna otočit se zpět.
U postižení vestibulárního systému je potřeba neurologické vyšetření. Testování sluchu se obvykle provádí vydáváním zvuku mimo zorné pole zvířete nebo když zvíře spí, a následně pozorováním reakce. Nedostatek odezvy může být důsledkem oboustranné hluchoty, ale může to být také stresem, nepozorností a častým opakováním. Pokud pes reaguje tak to sice může znamenat, že pes slyší, ale nemusí se odhalit jednostranná hluchota, tyto testy jsou tedy dost nespolehlivé. Spolehlivý je BAER test – měření elektrické aktivity ve sluchovém aparátu vnitřního ucha v závislosti na zvukovém impulsu, která se měří pomocí malých elektrod na uších a zobrazuje se jako křivka (podobná např. EKG nebo EEG).
I když v posledních letech došlo k rychlému pokroku při identifikaci genů zapojených do hluchoty, to samé nelze říci pro vestibulární funkce. Vzhledem k tomu, že postižení je přítomné od narození, tak se může organismus do jisté míry přizpůsobit a tím ztížit diagnostiku. Porucha pak není na první pohled patrná, případně se vyšetření zakončí s tím, že jiné příznaky vznikly pouze jako důsledek hluchoty.
Pro toto onemocnění není k dispozici žádná léčba, postižená štěňata s rozvinutými příznaky jsou často utrácena. Četnost jedinců nesoucích poškozený gen je nízká, odhaduje se asi 1,5 % jedinců s tímto genem v populaci. Jako prevence je tedy velmi důležité vybírat zdravé chovné psy a včas odhalit nemocná štěňata a jejich rodiče vyřadit z chovu.
Reference:
A.Oganesian, M.Poot, G.Daum, S.A. Coats,M.B.Wright, R.A.Seifert, D.F. Bowen-Pope, PNAS,2003, 13 (100), dostupné z https://www.pnas.org/content/100/13/7563
J.Guevar, N.J.Olby, K.M.Meurs, O.Yost, S.G.Friedenberg, Journal of Vet.Intern Medicine, 2018, 32 (2), PMID PMC5866982, PMID 29460219, dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5866982/
G.M.Strain,Hereditary Deafness in Dogs and Cats: Causes, Prevalence, and Current Research Front. Vet. Sci, 2015, dostupné z https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fvets.2015.00029/full
Wilkes,M.K., Palmer,1992. Congenital deafness and vestibular deficit in the doberman. J. of Small Animal Practice. 33: 218-224 dostupné z https://www.embracepetinsurance.com/health/vestibular-disease
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář