Geneticky podmíněné

Mukopolysacharidóza VII u koček

Co to jsou lyzosomy a co způsobuje mutace? Lyzosomy jsou orgány (organely) buňky, které se podílí na degradaci složek nepotřebných nebo toxických pro buňku, také zpracovávají a předělávají různé sloučeniny na jiné. Obsahují mnoho enzymů […]

Geneticky podmíněné

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Jaká je příčina nemoci? Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela […]

Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 1

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 1 (viz. pozn.). U lidí byla nemoc popsána […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba IIIa

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Dědičná myotonie u New Forest pony

Myotonie – nadměrná ztuhlost svalů Myotonie je obecné označení skupiny svalových onemocnění, ať už získaných během života nebo dědičných, které jsou charakterizovány nadměrnou ztuhlostí svalů a pomalou relaxací po kontrakci. Dědičné formy se vyznačují zhoršenou […]