Geneticky podmíněné

Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED)

Smrtelné onemocnění amerických plemen Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) je smrtelné dědičné onemocnění postihující koně, především plemena paint horse a quarter horse. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu GBE1, následkem defektu dochází k poruchám v metabolismu […]

Geneticky podmíněné

Progresivní retinální atrofie – rdAc

U koček rozlišujeme tři formy progresivní retinální atrofie (PRA), včasná forma, dominantně dědičná dysplazie tyčinek (rdy) a s pozdním nástupem recesivně dědičná dysplazie tyčinek (rdAc), o které budeme v tomto článku pojednávat. Jaká je příčina nemoci? Nemoc […]

Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 2

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 2*. U lidí byla nemoc popsána v roce 1924 […]