Geneticky podmíněné

Bardet-Biedl syndrom u maďarských puli

Bardet-Biedl syndrom je vzácné dědičné onemocnění spojené s poškozením sítnice u maďarského puli v mladém věku. Dědí se autozomálně recesivně, nemoc se projeví pouze po předání genu od obou rodičů ve 25 % případů. Příčinou jsou chybně […]

Uncategorized

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičné onemocnění charakterizované extrémní křehkostí  kostí. Tato porucha je způsobena chybami v genech, které mají za následek změny kolagenu. Kolagen je bílkovina, která je součástí většiny pojivových tkání v těle (chrupavek, […]