alfa-manosidóza

Výskyt byl zaznamenán u domácích krátkosrstých, dlouhosrstých a Perských koček. Mutace se nachází v genu MAN2B1 a kóduje enzym důležitý v metabolismů sacharidů. Tento enzym alfa-D-manosidóza rozkládá oligosacharidy, molekuly krátkých sacharidů, na menší komponenty. Porucha funkce této […]