Head defect u barmské kočky

Head defect barmských koček je geneticky zprostředkovaná vada vývoje kostních struktur a chrupavek v oblasti hlavy. Porucha je natolik závažná, že koťata nejsou schopna pít, jíst, a někdy i dýchat, s tímto postižením. Deformace je rozpoznatelná po porodu, koťata jsou mrtvá, živá koťata jsou utrácena. Léčba neexistuje.

Burmese head defect (BHD) známý také jako frontonasální dysplazie je genetické onemocnění postihující kosti tváře, vyskytující se barmských koček. Mutace způsobující onemocnění se nachází v genu ALX1 (Aristaless-Like Homeobox), kde nastalo vymazání 4 aminokyselin z genetické informace. Mutace poškodí vývoj kostí, chrupavek a nervového systému.

Jaké jsou příznaky BHD?

Hlava koček je deformovaná, protože nedocházelo k správnému vývoji struktur na lebce. Dochází k nevyvinutí struktur nosní oblasti, a zároveň podvojení struktur horní čelisti. Dvojitě se vyvíjí špičáky a vousy. Oči a uši mohou být zakrnělé nebo dokonce nevyvinuté. Nedochází k úplnému uzavření fontanel, mozek může vyčnívat z lebky, ale je obalený kůží. Tyto viditelné změny jsou závažné a neslučitelné se životem, koťata nebudou schopna pít, jíst anebo dýchat. Pokud se koťata narodí živá, musí být utracena.

A – tradiční linie profilu burmy, B – profil moderní burmy, C – duplikace výběžku horní čelisti, D – laterální pohled na abnormálně vyvinutou hlavu. Zdroj: Lyons, Leslie & Erdman, Carolyn & Grahn, Robert & Hamilton, Michael & Carter, Michael & Helps, Christopher & Alhaddad, Hasan & Gandolfi, Barbara. (2015). Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental biology. 409. 10.1016/j.ydbio.2015.11.015.

Jak se nemoc dědí a jaký je výskyt?

BHD se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že k projevu nemoci je potřeba dvou mutovaných alel. Pokud má jedinec dvě mutované formy genu (homozygot), onemocní. Pokud bude mít jednu formu genu mutovanou a druhou bez mutace (heterozygot), nebude nemoc patrná a tento jedinec bude přenášeč. Právě heterozygoti jsou značně “populární”, mutace se u nich projeví deformací lebky (kraniofaciální defekt), která je více zakulacena. Přenášeči předají mutaci 50 % svým potomkům a při křížení dvou přenášečů je šance na vznik nemocného jedince 25 % a přenášečů 5  %. Více přenášečů je v USA, kde jsou populární heterozgoti, prevalence mutace v populaci je 5,7 %. Z jiné studie vyplývá, že v Evropě a Velké Británií je pravděpodobnost výskytu nemoci 1 %.

Může se mutace vyskytnout i u jiných plemen?

Může, mutace se vyskytla také u americké krátkosrsté kočky a bombajské kočky. Slabé formy byly v minulosti přehlíženy, a dokonce byli tito jedinci selektování k dalšímu křížení, jelikož měli požadovanou konformaci – široko postavené oči, krátkou širokou tlamu a konkávní profil. 90 % heterozygotů měla na nose tečku viditelnou od narození. Tato kosmetická chyba byla ukazatelem závažnějších defektů. U jiných se vyskytovaly dermoidní cysty, vypadající jako neobvykle situované okrsky na kůži v oblasti hlavy. Mezi závažnější defekty patří rozštěpy patra, chybění nebo nefunkčnost brzlíku, podvojení zubů či tkáně jazyka a záchvaty, indikující anomálie mozku. V případě páření kočky s tečkou a zdravé kočky, u 50 % potomků se vyskytly dermoidní cysty a jiné útvary, 5% potomků mělo závažné postižení hlavy. Při křížení dvou koček s tečkou mnoho potomků zahynulo z důvodů závažných deformací hlavy. Z toho vyplývá, že gen u těchto plemen je autosomálně dominantní.

Existuje léčba?

Léčba neexistuje, postižená koťata jsou mrtvá, živá koťata je potřeba utratit.

Diagnostika

Genetické testy mohou určit přenášeče, na základě vyhodnocení stěru z ústní dutiny nebo krve.

Prevence

Dva přenášeči mohou zplodit nemocného potomka. Přenášeči by měli být vyřazeni z chovu, a jedinci bez mutace dále používání v plemenitbě, to ale nemusí být možné vzhledem k nízké různorodosti populace a výskytu mnoha jiných nemocí u barmských koček. Křížením přenášeče a zdravého jedince eliminujeme riziko vzniku homozygota, mutace je ale stále přenášena na další generace.

Reference:

Burmese Head Defect, Dr Emma Buckland (BSc PhD), Dr David Brodbelt (MA VetMB PhD DVA DipECVAA MRCVS)and Dr Dan O’Neill (MVB BSc MSc PhD MRCVS), UFAW 2016

Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats, Leslie A.Lyons, Carolyn A.Erdman, Robert A.Grahn, Michael J.Hamilton, Michael J.Carter, Christopher R.Helps, Hasan Alhaddad, Barbara Gandolfi, January 2016

Congenital Defects of Kittens, Tufts’ Canine and Feline Breeding and Genetics Conference, , Susan Little, DVM, DABVP (Feline) 2005

FELINE MEDICAL CURIOSITIES: FACIAL DEFORMITIES, Hydrocephaly, Anencephaly etc
Text copyright 2001 – 2018, Sarah Hartwell

MVC. Izabela Firlová

Studuje veterinární lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně od roku 2016. V budoucnu se chce věnovat kočičí medicíně. Je majitelkou dvou koček a psa. Ve svém volném čase pomáhá ve veterinární ordinaci. Mezi její koníčky patří háčkování, tanec a hraní si s kočkami.
MVC. Izabela Firlová

Poslední příspěvky od MVC. Izabela Firlová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*