Kongenitální myotonie u koček

Kongenitální myotonie (CM) koček je vrozené onemocnění svalů, projevující se ztrnulou chůzí, vytékáním slin z dutiny ústní a nemožnosti péče o srst. Onemocnění není léčitelné.

Kongenitální myotonie (CM) koček je vrozená nemoc postihující svaly, vyznačující se nemožností relaxace svalstva po předchozím stahu. Je způsobená defektem a mutací v chloridových kanálech CLCN1. Ta způsobí ztrátu podstatné části kódující oblasti proteinu. Kanály se nacházejí na membráně buňky a zajišťují návrat ke klidovému stavu buňky vpuštěním chloridových iontů. V případě nedostatku chloridových iontů se chloridy hromadí mimo buňku, dochází k opakovaným stahům a excitacím, stačí také nižší stimul, který vyvolá stah.

Jak je mutace předávána do dalších generací? 

K mutaci může dojít při vzniku embrya (vrozená mutace), nebo může být zděděná. V humánní medicíně se uvádí 2 typy dědění, u koček je to autosomálně recesivní čili jedinec má dvě mutované formy genu (homozygot). Fyziologicky každý jedinec má dvě formy genu, jednu zdědil od každého z rodičů, kteří byli zdraví nosiči, nebo postiženi jedinci. Heterozygoti mají zdravou a mutovanou formu genu, nemají příznaky nemoci, jsou pouze přenášeči.

Jak vypadají příznaky? 

Jedinci postižení myotonií vykazují bolest, svalovou ztuhlost projevující se opakováním jednoho pohybu nazývaný zahřívací (warm-up) fenomén. V některých případech myotonie začne až po opakovém pohybu, označuje se jako zpožděná myotonie. Paradoxní myotonie se projevuje zhoršením příznaků po cvičení a je spíše spjata s mutacemi sodíkových kanálů. Mezi další příznaky patří omezené otevření tlamy, zápach z ústní dutiny, různé stupně zánětu dásní, zubní kámen, vytékání slin spojené s těžkým polykáním, špatná péče o srst a celkový neupravený vzhled. Svaly zvířat s touto nemocí jsou zvětšené, hlavně v oblasti krční páteře, u odstupu končetin a jazyka. Ten může volně vyčnívat z ústní dutiny. Chůze je strnulá a pomalá, ztuhlé jsou hlavně pánevní končetiny. Pohyb je sekavý, v průběhu pohybu je možné zastavění na několik sekund v strnulé pozici. Některé kočky mohou stát na celém chodidle stejně jako králík – plantigrádně. Ve vyšetření krve může být zvýšený enzym kreatinkináza, která je vyplavována ze svalů v případě jejich poškození. Další příznaky CM, které se vyskytovaly u dvou příbuzných koček byly: ztuhlá chůze a občasné upadnutí, prodloužená mimika v obličeji po mňoukání či syčení, které bylo velice slabě slyšitelné. Při manipulaci a stresu bylo patrné nedokrvení sliznic a slyšitelné dýchání, v důsledku zúžení dýchacích cest.

Podobné příznaky u jiných nemocí

Tyto příznaky mohou vykazovat také jiné nemoci, jako je například muskulární dystrofie, vyskytující se zvláště u samců. Chybí zde protein dystrofin, který stabilizuje membrány svalů. Odlišit muskulární dystrofii můžeme na základě imunohistochemie a zhotovení biopsie svaloviny srdce a jiných orgánů, kde můžeme pozorovat buněčnou smrt. Progresivní osifikující fibrodysplazie, je vzácná nemoc, kdy ve svalech se tvoří chrupavčitá a kostní tkáň. Diagnóza se stanovuje na základě radiografického vyšetření. Také endokrinní nemoci jsou spjaty se svalovými abnormalitami. Hypertyreóza neboli zvýšena funkce štítné žlázy může způsobit svalovou slabost z důvodu ztráty svalové hmoty a nízkého draslíku. Svalová slabost může být také příznakem nadbytku hormonů nadledvin. Endokrinopatie můžeme potvrdit na základě vyšetření krve, či příslušným testem.

Diagnostika

Po vyloučení nemocí s podobnými příznaky je možné potvrdit diagnózu na základě elektromyografie, snímáním elektrických signálů, které ze svalů vycházejí. Biopsie svalů odhalí zvětšení svalových vláken, je možné ji také použít k imunohistochemickému a imunofluorescenčnímu vyšetření. Existují také genetické testy. Literatura uvádí mnoho léku používaných u lidí s CM, u koček nejsou potřebné studie na jejich potvrzení.

 

Reference:

Congenital Myotonia in 2 Domestic Cats Jeffrey Toll, Barry Cooper, Martina Altschul, J Vet Intern Med 1998
A Novel Mutation in CLCN1 Associated with Feline Myotonia Congenita, Barbara Gandolfi, , * Rob J. Daniel, Dennis P. O’Brien, Ling T. Guo, Melanie D. Youngs, 3 Stacey B. Leach, 1Boyd R. Jones, G. Diane Shelton, and Leslie A. Lyons, PLoS One. 2014
Myotonia and disorders of altered muscle cell membrane excitability,Charles HViteDVM, Volume 32, Issue 1, January 2002
Feline Muscular Dystrophy with Dystrophin Deficiency, AmericanJournal of Pathology, Vol.135, No.5, November 1989

MVC. Izabela Firlová

Studuje veterinární lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně od roku 2016. V budoucnu se chce věnovat kočičí medicíně. Je majitelkou dvou koček a psa. Ve svém volném čase pomáhá ve veterinární ordinaci. Mezi její koníčky patří háčkování, tanec a hraní si s kočkami.
MVC. Izabela Firlová

Poslední příspěvky od MVC. Izabela Firlová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*