Syndrom nahého hříběte achaltekýnských koní

Syndrom nahého hříběte achaltekýnských koní je genetické onemocnění kůže, kdy se rodí bezsrstá hříbata. Kůže se snadno zraňuje a zvířata předčasně umírají, zřídkakdy se dožijí dvou let.

Plemeno achaltekýnských koní má svůj původ ve střední Asii a je známé vysokou odolností a charakteristickým kovovým leskem srsti. Vzhledem k omezenému množství plemenného materiálu a praktikám šlechtění existuje v tomto plemeni vysoký stupeň inbreedingu – příbuzenského šlechtění, který podporuje výskyt dědičných chorob. Syndrom nahého hříběte (NFS) je jedním z těchto onemocnění s autozomálně recesivním modelem dědičnosti, který se projevuje po zdědění genu od obou rodičů. Pokud tento gen zdědí pouze od jednoho z páru, stává se potomek dalším přenašečem nemoci bez klinických příznaků. První záznamy bezsrstých achaltekinských koní se datují do roku 1938 a od té doby se počet nemocných hříbat neustále zvyšuje. Hříbě se narodí téměř bez srsti, dochází ke snadnému zraňování kůže a zvířata často umírají předčasně. Důvod těchto předčasných úmrtí hříbat s NFS není znám a někteří koně se dožijí i více než dvou let. Vzhledem k tomu, že mnoho z hříbat mohlo být registrováno jako  slabě narozená nebo nejsou vůbec hlášena tak není příliš mnoho poznatků k tomuto onemocnění.

Gen ST14

Mutace genů vztahujících se ke ztrátě srsti u domácích zvířat představují cenné zvířecí modely pro výzkum. Několik takových mutantů s chybějícími nebo změněnými vlastnostmi srsti přispělo k rozvoji znalostí o vývoji chlupu a růstu srsti. Mezi bezsrstá psí plemena patří například čínský chocholatý pes nebo peruánský naháč, kteří mají mutaci v genu FOX13, bezsrstá kočka Sphynx je zase holá na základě genu KRT71. Geny s sebou ale často nesou i závažné účinky na jiné orgánové soustavy, například  bezsrsté kočky s krátkou délkou život s mutací FOXN1, která zahrnuje závažnou imunodeficienci (sníženou funkci imunity). V případě NFS je kandidátní gen ST14, který způsobuje změny ve chlupovém folikulu, odkud chlup vyrůstá. Gen ST14 byl dříve spojován se vznikem nádorů, objevila se ale také jeho spojitost s vývojem kůže a epitelů (povrchových buněčných vrstev). Zkoumal se jeho vliv na zdraví u myší, kdy myši umíraly do 48 hodin po narození, měly suchou, červenou kůži a celkově byly menší než zdravé myši. Byly u nich také objeveny změny ve vývoji stratum corneum, tedy rohové vrstvy kůže, spolu se ztrátou bariérových funkcí, které chrání jedince před nepříznivými vlivy okolí. Tyto výzkumy potvrdily domněnku, že ST14 má zásadní vliv na vývoj pokožky, ochranných vrstev na ní a vývoji chlupů.

Postižené hříbě. Zdroj: https://www.g3journal.org/content/7/4/1315

Projevy nemoci

V rámci studií NFS bylo vyšetřeno jen několik achaltekýnských koní. Jedním z nich byl kůň starý téměř tři roky. Ve srovnání s koňmi stejného věku a ve stejné stáji byl menší a měl výrazná místa alopecie (míst bez chlupů), zejména v oblasti končetin. Na končetinách byly části blíže k trupu naprosto holé, směrem dolů bylo srsti více. Žíně na ocasu buď úplně chyběly, nebo byly velmi řídké, dále chyběly řasy a kůže na některých částech těla byla suchá a šupinatá (xerosis cutis) a vzhledem k chybějící přirozené ochraně srsti na ní byly oděrky a jizvy. Majitelé dalších koní také uváděli výrazný výtok z očí (epiphora). Zuby i kopyta měli koně v pořádku. Histologické nálezy potvrdily změny v chlupovém folikulu.

Předčasná smrt

Není zcela jasné, proč mají NFS postižená hříbata tak krátkou délku života. Zatímco žádný ze známých koní NFS dosud nebyl starší než 3 roky, byla zde také obrovská variabilita, kdy některá hříbata uhynula ve věku několika týdnů a další přežila alespoň dva roky. U vyšetřených koní byly další nálezy jako snížená imunita, vodnatelnost mozku (hydrocefalus) nebo onemocnění srdce, ale vzhledem k nízkému počtu vyšetřených zvířat nelze tyto příznaky považovat za jedny z nálezů typických u NFS. Nicméně další studium příčin a souvislostí by pomohly k celkovému popsání nemoci a nalezení příčiny smrti. Tito koně také představují cenný materiál pro zkoumání podobného onemocnění u lidí, a zároveň genetické testy pomohou chovatelům vyvarovat se zvyšování počtu nemocných koní nebo výskytu přenašečů ve svých chovech.

 

Reference:

Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko,  Iris Bachmann, Stefan Rieder,  Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo,  Nadja Tarasova, Martina Vitková  Nicolò Sirtori,  Paola Roccabianca, Tosso Leeb, Monika M. Welle. A Nonsense Variant in the ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome. G3 (Bethesda). 2017 Apr; 7(4): 1315–1321. doi: 10.1534/g3.117.039511. Dstupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5386879/

MVDr. Gabriela Lukešová

Ukončila studium na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně v roce 2018, od roku 2019 pokračuje v doktorském studiu v oboru Veřejné veterinářství a ochrana zvířat. Dále externě spolupracuje s firmou Biopharm jako kvalifikovaná osoba pro správnou distribuční praxi v oblasti veterinárních léčiv. Ve svém volném čase se aktivně věnuje jezdectví, péči o koně a cyklistice.
MVDr. Gabriela Lukešová

Poslední příspěvky od MVDr. Gabriela Lukešová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*