Progresivní retinální atrofie – rdAc

Progresivní retinální atrofie (PRA – rdAc) je onemocnění genetického původu, způsobující degeneraci fotoreceptorů sítníce a následnou slepotu. U siamských koček je četnost mutace až 33 %. Koťata po narození vidí, postupně ale zrak ztácejí. Ve věku 3 – 5 let jsou kočky slepé. Onemocnění není možné vyléčit.

U koček rozlišujeme tři formy progresivní retinální atrofie (PRA), včasná forma, dominantně dědičná dysplazie tyčinek (rdy) a s pozdním nástupem recesivně dědičná dysplazie tyčinek (rdAc), o které budeme v tomto článku pojednávat.

Jaká je příčina nemoci?

Nemoc zůsobuje mutace genu CEP29, kde je pak posunutá genetická informace včleněním čtyř bazí, což vede ke změně smyslu informace. Gen kódující protein, je následně defektní a vede k vývoji nemoci, udržuje normálně strukturu cílií fotoreceptorů (řasinek). Mezi predisponovaná plemena patří siamská a bengálská kočka, habešská a somálská kočka, cornish rex, singapura, munchkin. Mutace vede k degeneraci fotoreceptorů sítnice. Tyto světlocitlivé nervové buňky jsou dvojího typu: tyčinky a čípky. Čípky jsou citlivé na různé barvy a zajišťuji zrakovou ostrost. Tyčinky reagují na nižší intenzitu světla, umožňují vnímání kontrastu – černobílé mlhavé vidění. V organismu zvířete s PRA  dochází k postupné apoptóze (buněčné smrti) buněk na periférii, postupujíc do středu. Tyčinky atrofují jako první, proto v začínajícím stádiu nemoci má kočka problémy s viděním v šeru.

Dědičnost

Onemocnění je autosomálně recesivní, což znamená, že kočka potřebuje dvě mutované kopie téhož genu (homozygot). Jedinci s jednou mutovanou alelou jsou zdraví (heterozygot), nemoc se u nich neprojeví, jsou ale přenášeči a mohou šířit mutaci dále. Příbuzenská plemenitba zvyšuje výskyt mutace.

Jaké jsou příznaky?

V počátcích nemoci nemusí majitel spatřovat žádné změny v chování kočky. Začínající šeroslepost se mění i v slepost ve dne. V začínajícím stádiu mohou být kočky neklidné v noci, narážet do věcí a bát se temných míst. Majitel může registrovat výraznější lesk očí ve tmě či šeru, kdy zornice je plně rozevřena a paprsky světla jsou odráženy o ztenčenou sítnici. Může také dojít k zakalení čočky. Ve známém prostředí jsou schopny se se svým postižením vyrovnat. Kočky jsou slepé ve věku 3-5 let.

Diagnostika

Ztráta funkce sítnice nastává ve věku 8 měsíců. Prvotní změny je možné rozeznat okolo 1-2 roku ERG (elektroretinogram) vyšetřením. K odhalení mutace je možné použít příslušný genetický test, který odhalí i přenášeče mutace. Oftalmologicky je možné rozlišit čtyři stádia: stádium podezření – prvotní změny okolo zrakového nervu, časné onemocnění – centrální barevné změny, třetí stádium – celkové barevné změny a zeslabení cévního zásobení, čtvrté stádium – depigmentace a ztráta reflektivity.

Léčba

Nemoc není možné vyléčit. Slepota však není pro kočky větší překážkou, je ale důležité dodržovat několik pravidel. Kočky musí být samozřejmě chovány indoor. Nábytek a jiné předměty, by neměly být přemíšťované, jelikož kočká má dobrou paměť a bude moci se volně pohybovat v prostředí, které zná, anižby do něčeho narážela. Okna a balkóny by měly být zabezpečeny. Slepá kočka nevidí postoj jiné kočky a postavení uší, což může vyvolat problémy v komunikaci a konflikty.

Reference:

PRA Progresivní retinální atrofie, Česká zemědělská universita Agronomická fakulta, Fyziologie hospodářských zvířat  VESELÁ Zdeňka 2000

Characterization of an Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats, Ron Ofri; Christopher M. Reilly; David J. Maggs; Paul G. Fitzgerald; Yael Shilo-Benjamini; Kathryn L. Good; Robert A. Grahn; Danielle D. Splawski; Leslie A. Lyons, Investigative Ophthalmology & Visual Science August 2015

Retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat (rdAc): correlation between genotype and phenotype and rdAc allele frequency in two continent, Kristina Narfström Victor David Oswald Jarret Julia Beatty Vanessa Barrs David Wilkie Stephen O’Brien Marilyn Menotti‐Raymond 09 September 2009

MVC. Izabela Firlová
Latest posts by MVC. Izabela Firlová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*