Chediak-Higashi syndrom (CHS)

Chediak-Higashi syndrom (CHS) je geneticky přenosné onemocnění vyskytující se u perských koček. Nemoc způsobuje poškození mechanismů odstraňujících nepotřebné látky. Mezi příznaky patří citlivost na světlo, světlejší zbarvení srsti, krvácivost. Kočky musí mít odpovídající prostředí, onemocnění není vyléčitelné.

Chediak-Higashi syndrom je lyzosomální onemocnění postihující perské kočky, konkrétně modrou variantu blue smoke se žlutýma očima. V důsledku poškození procesu degradujícího odpadní produkty buňky, jsou tyto látky hromaděny a narušují tak rovnováhu organismu.

Co jsou to lyzosomy a jaký proces je narušen?

Lyzosomy jsou orgány buňky sloužící k odstraňování nepotřebných substancí a přeměně některých na nové. Za normálních okolností se lyzosomy spojí s váčky s odpadními produkty a příslušnými enzymy je štěpí. Lyzosomy postižených zvířat nejsou schopny se spojit s váčky a degradovat jejich materiál, ten je hromaděn v buňce a narušuje tím její funkce.

Jaká je příčina nemoci?

Nemoc u lidí a myší způsobuje mutace v genu CHS1, způsobuje poruchu LYST proteinu, regulující transport lyzosomů. Stejná mutace bude pravděpodobně i u koček a u psů, protože klinický projev nemoci je stejný u všech druhů.

Jaké jsou příznaky?

Kočky s CHS mají světlejší (vybledlé) zabarvění srsti v důsledku částečného albinismu, kdy pigment melanin je méně zastoupený ve tkáních, nahromaděn ve velkých a nepravidelných váčcích. Oči těchto koček jsou světlé barvy do červena. Kočky jsou citlivé na světlo, mohou vykazovat odpor ke světlu (fotofobie). Je u nich značně zvýšené riziko výskytu katarakt již v mladém věku (3 měsíce věku). Katarakta je označení nemoci, kdy čočka oka přestává být transparentní a nabírá šedo-modré barvy. Vidění je rozmazané a může vyústit až ve slepotu. V bílých i červých krvinkách je možné nalézt granula, která narušují správnou funkci imunitního systému, proto jsou postižené kočky náchylné k infekcím. Postižené kočky také mohou déle krvácet, protože je narušeno skladování serotoninu a adenosin fosfát (ADP), které jsou zodpovědné za agregaci krevních destiček. Kočky mohu mít drobné krváceniny v okolí otvorů vystlaných sliznicí. Také hematomy (vycestování krve mimo cévu – modřina) v důsledku mírného poranění jsou více časté u koček s CHS. Granula se nacházejí i v buňkách ledvin, které mohou být také poškozeny.

Fotografie koťat blue smoke. Kočka vlevo je postižena Chediak-Higashiho syndromem. Zdroj: “VISUAL AND AUDITORY ANOMALIES ASSOCIATED WITH ALBINISM”. Webvision. Donell J.Creel. Web. (2019). https://webvision.med.utah.edu/book/electrophysiology/visual-and-auditory-anomalies-associated-with-albinism/

Diagnostika

Diagnózu je možné stanovit na základě krevního nátěru či biopsie, kde jsou patrné buňky obsahující granula. V krevních testech mohou být snížené počty bílých krvinek – neutrofilů. Neexistuje genetický test, který by odhalil přenášeče. Kočky se i přes tyto příznaky mohou dožít normálního věku.

Jak se nemoc přenáší?

Nemoc je autosomálně dominantní, což znamená, že nemocný jedinec musí mít obě formy genu s mutací (homozygot). Každý gen je zastoupený dvojicí alel, zděděných od rodičů, každá od jednoho. Jedinci s mutovanou formou genu a druhou zdravou nejsou nemocní (heterozygot), ale jedná se o přenášeče. Křížením dvou přenášečů vznikne 25% nemocných homozygotů, 50% jedinců heterozygotů a 25% zdravých jedinců.

Péče o nemocné kočky

Kočky s tímto syndromem potřebují speciální péči. Vyžadují zastíněné prostředí bez přímého světla, aby se vyhly slunečnímu popálení a také proto, že jejich oči jsou citlivější na světlo. Vyhledávají tmavé zákoutí. Kočky s kataraktou mohou mít zhoršené vidění až slepotu, což může poznamenat i jejich psychický stav. Ke snížení výskytu infekce a poranění by neměly vycházet ven.

Léčba

Nemoc je nevyléčitelná, je možné zmírnit symptomy. V případě většího poškození může být potřebaná transfuze krve s aktivními srážecími faktory. Suplementace vitamínu C může snížit čas krvácení. Může se provést i transplantace kostní dřeně. Důležité jsou i pravidelné veterinární prohlídky a včasné odhalení poranění.

Prevence

Protože neexistují žádné genetické testy k určení přenášečů, je mutace volně předávaná dalším generacím. Proto je důležité v případě výskytu onemocnění, eliminování křížení příbuzných koček a důkladné studiu předchozích generací.

Reference:

The Chediak-Higashi syndrome of cats, Kramer JW, Davis WC, Prieur DJ., Lab Invest. 1977 May

Chediak-Higashi syndrome in the cat: prenatal diagnosis by evaluation of amniotic fluid cells. Kahraman MM, Prieur DJ. Am J Med Genet. 1990 Jul

Genetic Welfare Problems of Companion Animals, Chediak-Higashi Syndrome (Blue smoke (Maltese) only), Dr Emma Buckland (BSc PhD), Dr David Brodbelt (MA VetMB PhD DVA DipECVAA MRCVS) and Dr Dan O’Neill (MVB BSc MSc PhD MRCVS),  UFAW 2016

Abnormal retinal projections In cats with the Chediak-Higashi syndrome. DONNELL CREEL, LINDA L. COLLIER, AUDIE G.LEVEN-THAL, JOHN W.CONLEE, AND DAVID J.PRIEUR

MVC. Izabela Firlová

Studuje veterinární lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně od roku 2016. V budoucnu se chce věnovat kočičí medicíně. Je majitelkou dvou koček a psa. Ve svém volném čase pomáhá ve veterinární ordinaci. Mezi její koníčky patří háčkování, tanec a hraní si s kočkami.
MVC. Izabela Firlová

Poslední příspěvky od MVC. Izabela Firlová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*