-
Dýchací systém
–
Geneticky podmíněné
von Willebrandova choroba typu 3
Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 3*. U lidí byla nemoc popsána v roce 1924 […]
Geneticky podmíněné
Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED)
Smrtelné onemocnění amerických plemen Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) je smrtelné dědičné onemocnění postihující koně, především plemena paint horse a quarter horse. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu GBE1, následkem defektu dochází k poruchám v metabolismu […]
Geneticky podmíněné
Progresivní retinální atrofie – rdAc
U koček rozlišujeme tři formy progresivní retinální atrofie (PRA), včasná forma, dominantně dědičná dysplazie tyčinek (rdy) a s pozdním nástupem recesivně dědičná dysplazie tyčinek (rdAc), o které budeme v tomto článku pojednávat. Jaká je příčina nemoci? Nemoc […]
Geneticky podmíněné
Spinální muskulární atrofie (SMA)
Jaká je příčina nemoci? Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela […]
Geneticky podmíněné
von Willebrandova choroba typu 1
Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 1 (viz. pozn.). U lidí byla nemoc popsána […]
Geneticky podmíněné
Glykogen střádající choroba IIIa
Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]
Komentář