-
Geneticky podmíněné
–
COVID-19
Kdo může za “chybovost” rychlotestů aneb rychlotest COVID-19 – má pro mě smysl?
Kdy má smysl rychlotest použít? Test má význam použít pouze u nemocných osob s klinickými příznaky k odlišení onemocnění COVID-19 od běžných sezónních nákaz. Testování pomocí tohoto rychlotestu má smysl nejdříve 8. den od […]
Geneticky podmíněné
Glykogen střádající choroba II
Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]
Geneticky podmíněné
Shaking puppy syndrom
Příčina Shaking puppy syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací genu kódující FNIP2 (folliculin-interacting protein 2), který působí v neuronech a oligodendrocytech. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní. Mutace tohoto genu způsobí vznik zkrácené bílkoviny FNIP2, která […]
Geneticky podmíněné
Glykogen střádající choroba Ia
Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]
Geneticky podmíněné
Lundehund syndrom
Historie plemene Psí plemeno norský lundehund pochází ze severního Norska, Islandu a přilehlých ostrovů. Původ lundehundů sahá až do 17. století, jedná se o nejstarší norské psí plemeno. Lundehund byl speciálně chován k lovu papuchalků, […]
Geneticky podmíněné
Glykogen střádající choroba
Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí […]
Komentář