Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 3

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 3*. U lidí byla nemoc popsána v roce 1924 […]

Geneticky podmíněné

Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED)

Smrtelné onemocnění amerických plemen Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) je smrtelné dědičné onemocnění postihující koně, především plemena paint horse a quarter horse. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu GBE1, následkem defektu dochází k poruchám v metabolismu […]

Geneticky podmíněné

Progresivní retinální atrofie – rdAc

U koček rozlišujeme tři formy progresivní retinální atrofie (PRA), včasná forma, dominantně dědičná dysplazie tyčinek (rdy) a s pozdním nástupem recesivně dědičná dysplazie tyčinek (rdAc), o které budeme v tomto článku pojednávat. Jaká je příčina nemoci? Nemoc […]

Geneticky podmíněné

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Jaká je příčina nemoci? Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela […]

Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 1

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 1 (viz. pozn.). U lidí byla nemoc popsána […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba IIIa

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]