Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba II

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Shaking puppy syndrom

Příčina Shaking puppy syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací genu kódující FNIP2 (folliculin-interacting protein 2), který působí v neuronech a oligodendrocytech. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní. Mutace tohoto genu způsobí vznik zkrácené bílkoviny FNIP2, která […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba Ia

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Lundehund syndrom

Historie plemene Psí plemeno norský lundehund pochází ze severního Norska, Islandu a přilehlých ostrovů. Původ lundehundů sahá až do 17. století, jedná se o nejstarší norské psí plemeno. Lundehund byl speciálně chován k lovu papuchalků, […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba

Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí […]