Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba

Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí […]

Geneticky podmíněné

Mukopolysacharidóza VI u koček

Co jsou to lyzosomy a mukopolysacharidy? Jsou to organely buňky sloužící k odbourávání nepotřebných substancí a obnově buněčných částí, obsahují mnoho enzymů. Toto vnitrobuněčné trávení je nezbytné pro správnou funkci buněk a organismu. Mukopolysacharidy nebo také […]

Geneticky podmíněné

Alfa-manosidóza

Výskyt byl zaznamenán u domácích krátkosrstých, dlouhosrstých a Perských koček. Mutace se nachází v genu MAN2B1 a kóduje enzym důležitý v metabolismů sacharidů. Tento enzym alfa-D-manosidóza rozkládá oligosacharidy, molekuly krátkých sacharidů, na menší komponenty. Porucha funkce této […]

Geneticky podmíněné

Hypotrichóza a zkrácená délka života

Hypotrichóza je snížený růst ochlupení a vyskytuje se také u sphynxů, donkeyů a peterbaldů. Birma vznikla křížením siamské a perské kočky na začátku 20. století. Bezsrstost se vyskytuje u siamské kočky (u perské není popsaná), […]