Geneticky podmíněné

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Jaká je příčina nemoci? Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela […]

Geneticky podmíněné

Gangliosidóza koček (GM1)

Gangliosidóza (GM) je původem geneticky zprostředkovaná choroba narušující metabolismus lipidů (tuků) způsobující následné hromadění látek, které by za normálních okolností byly využity dále v metabolických dráhách. Nemoc způsobuje mutace v genu kódující enzym odbourávající gangliosidy (složené lipidy). […]

Geneticky podmíněné

Hypokalemická periodická polymyopatie

Hypokalemie nebo hypokalemická periodická polymyopatie (BHP) je dědičné onemocnění vyskytující se zvláště u Barmských koček, ale setkat se s ním můžeme také u plemen jako Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon rex, Singapura, sphynx, Australian Mist, Tonkinese, […]

Geneticky podmíněné

Kongenitální myotonie u koček

Kongenitální myotonie (CM) koček je vrozená nemoc postihující svaly, vyznačující se nemožností relaxace svalstva po předchozím stahu. Je způsobená defektem a mutací v chloridových kanálech CLCN1. Ta způsobí ztrátu podstatné části kódující oblasti proteinu. Kanály se […]