Geneticky podmíněné

Progresivní retinální atrofie – rdAc

U koček rozlišujeme tři formy progresivní retinální atrofie (PRA), včasná forma, dominantně dědičná dysplazie tyčinek (rdy) a s pozdním nástupem recesivně dědičná dysplazie tyčinek (rdAc), o které budeme v tomto článku pojednávat. Jaká je příčina nemoci? Nemoc […]

Geneticky podmíněné

Mukopolysacharidóza VII u koček

Co to jsou lyzosomy a co způsobuje mutace? Lyzosomy jsou orgány (organely) buňky, které se podílí na degradaci složek nepotřebných nebo toxických pro buňku, také zpracovávají a předělávají různé sloučeniny na jiné. Obsahují mnoho enzymů […]

Geneticky podmíněné

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Jaká je příčina nemoci? Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela […]

Geneticky podmíněné

Ehlers-Danlos syndrom (cutaneous asthenia)

Role kolagenu Kolagen je ve vodě nerozpustná bílkovina nacházející se ve tkáních (kůže, klouby, šlachy…), kterým dodává pevnost. Existuje mnoho variant kolagenu, nejčastěji zastoupení je kolagen typu I. Bez přítomnosti kolagenu je kůže povislá, protože […]

Geneticky podmíněné

Primární kongenitální glaukom u koček

Příčina Glaukom je onemocnění pro jehož rozvoj je důležitým rizikovým faktorem zvýšený nitrooční tlak a vede ke vzniku slepoty. Nitrooční tlak ve fyziologickém rozmezí je důležitý pro strukturální a fyziologické pochody v oku. Komorová voda […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba

Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí […]

Geneticky podmíněné

Mukopolysacharidóza VI u koček

Co jsou to lyzosomy a mukopolysacharidy? Jsou to organely buňky sloužící k odbourávání nepotřebných substancí a obnově buněčných částí, obsahují mnoho enzymů. Toto vnitrobuněčné trávení je nezbytné pro správnou funkci buněk a organismu. Mukopolysacharidy nebo také […]

Geneticky podmíněné

Chediak-Higashi syndrom (CHS)

Chediak-Higashi syndrom je lyzosomální onemocnění postihující perské kočky, konkrétně modrou variantu blue smoke se žlutýma očima. V důsledku poškození procesu degradujícího odpadní produkty buňky, jsou tyto látky hromaděny a narušují tak rovnováhu organismu. Co jsou to […]

Geneticky podmíněné

Head defect u barmské kočky

Burmese head defect (BHD) známý také jako frontonasální dysplazie je genetické onemocnění postihující kosti tváře, vyskytující se barmských koček. Mutace způsobující onemocnění se nachází v genu ALX1 (Aristaless-Like Homeobox), kde nastalo vymazání 4 aminokyselin z genetické informace. […]