Deficience pyruvátkinázy u koček

Deficience pyruvátkinázy je genetické onemocnění vyskytující se u koček, psů i lidí. Nedostatek enzymu pyruvátkinázy způsobuje předčasný rozpad červených krvinek a tím hemolytickou anémii. Nejčastější projev je letargie (apatie, nezájem). Plemena nejvíce zatížená touto mutací jsou habešské kočky, u kterých se udává až 57% výskyt zmutované alely.

Kromě habešských koček bývají postižené somálské kočky, bengálské, egyptské mau, mainské mývalí, norské lesní, savanové, singapurské, sibiřské, La Perm a Ocicat. Toto onemocnění se objevuje i u kříženců výše zmíněných plemen a ostatních krátkosrstých a dlouhosrstých koček. Vyskytuje se jak u koček tak u kocourů.

Příčina

Pyruvátkináza je důležitý enzym v posledním kroku anaerobní glykolýzy. Anaerobní glykolýza je proces získávání energie buňkami bez přítomnosti kyslíku nebo mitochondrií (erytrocyty, dřeň ledvin, svaly, rohovka). Pokud dojde k mutaci genu PK-LR, který kóduje právě enzym pyruvátkinázu, dochází k narušení anaerobní glykolýzy v buňkách. Nejvíce je to patrné na červených krvinkách (erytrocytech), které pak neprodukují energii a ztrácí svou funkci (přenos kyslíku a železa). Buněčná membrána červených krvinek se stává více propustnou pro draslík, ten se přesouvá mimo buňku a s ním i voda. Dochází tak k dehydrataci buňky a její smrštění. Když přestane fungovat, je předčasně zlikvidována játry a slezinou. Červená krvinka má životnost zhruba 3 měsíce a kostní dřeň stále produkuje nové krvinky, u normálního jedince je víceméně stálé množství těchto buněk. Pokud ale dochází k nadměrnému zániku erytrocytů, kostní dřeň nestíhá tvořit nové a dochází k jejich poklesu v kolující krvi. Tento stav se nazývá hemolytická anémie. Nedostatek červených krvinek nemůže dostatečně zásobit orgány a tkáně kyslíkem a ty se pak vážně a nenávratně poškozují.

Genetika a testování

Deficience pyruvátkinázy se dědí autosomálně recesivně. Hemolytická anémie se může projevit u homozygotních jedinců, ale není to pravidlem. Heterozygoti přenášejí defektní gen na potomstvo. Pokud se projeví onemocnění, tak to bývá kolem 3 let věku kočky, tedy většinou po uchovnění. Doporučujeme tedy testovat všechny chovné páry zmíněných plemen na tuto mutaci. U habešských koček je cca 8% homozygotních a 57% heterozygotních jedinců. Samotné příznaky a věk jejich prvních projevů je vysoce variabilní a je tedy vysoké riziko narození postižených jedinců, pokud chovný pár netestujeme. Homozygoti by se neměli připouštět do chovu vůbec a heterozygoti jen se zdravými jedinci.

Příznaky

První projevy hemolytické anémie mohou být plíživé a těžko rozpoznatelné, nastupují mezi 1 měsícem až 5 lety věku kočky, ale nejčastěji kolem 3 let. Jeden z prvních příznaků je letargie. Dále můžeme pozorovat slabost, sníženou chuť k jídlu, hubnutí, nekvalitní srst, průjem a žluté zbarvení sliznic. Jedním z dalších příznaků může být také syndrom pica, tedy pojídání nejedlých věcí, například kočkolitu. Méně častý projev je splenomegalie (zvětšení sleziny). Pokud dojde k hemolytické krizi, jde o akutní stav, který doprovází horečka, bolest zad nebo břicha, šok a případně smrt.

Diagnostika

Diagnostika se opírá o hematologické a biochemické vyšetření krve, kde se sledují zejména parametry červené krevní řady (počet červených krvinek a retikulocytů, hematokrit, hemoglobin) a hladina jaterních enzymů, bilirubinu a proteinů. V indikovaných případech nebo u chovných párů je vhodné genetické vyšetření genu PK-LR odběrem malého množství krve nebo stěru z vnitřní strany tváře.

Terapie

Terapie tohoto onemocnění není, pokud se projeví anémie je možné nasadit léky, které působí jako prevence a oddálení destrukce erytrocytů. V hemolytické krizi je namístě zvážit transfúzi plné krve. V některých studiích byla doporučena splenektomie (odstranění sleziny).

 

Reference

B. Kohn, C. Fumi. Clinical course of pyruvate kinase deficiency in Abyssinian and Somali cats. J Feline Med Surg.2008 Apr;10(2):145-53. Epub 2008 Feb 20.

R.A. Grahn, J.C. Grahn, M.C.T. Penedo, C.R. Helps, L.A. Lyons. Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res. 2012; 8: 207.

 

 

 

 

 

 

 

 

MVDr. Andrea Mertová

Na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně promovala v roce 2013, od té doby je také členem Komory veterinárních lékařů. Poté nastoupila na nonstop veterinární kliniku IVET v Praze. Doma má dva psy, jednoho kocoura a hodně slepic.
MVDr. Andrea Mertová

Poslední příspěvky od MVDr. Andrea Mertová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*