Geneticky podmíněné

Fukosidóza

Fukosidóza, anglicky fucosidosis, je vzácná genetická choroba, při které dochází ke střádání sacharidů a lipidů v různých tkáních a orgánech, obzvláště pak v mozku a nervové tkáni. Toto vzácné lysozomální onemocnění způsobuje snížená funkce nebo úplná dysfunkce […]