von Willebrandova choroba typu 1

Von Willebrandova choroba (vWD) typu 1 je dědičné onemocnění popsané u několika desítek plemen psů. Projevuje se zvýšeným a prodlouženým krvácením způsobeným sníženým množstvím von Willebrandova faktoru, což narušuje proces zástavy krve, hemostázy. Pro toto onemocnění existuje pouze symptomatická léčba a to podání krevní transfúze.

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 1 (viz. pozn.). U lidí byla nemoc popsána v roce 1924 finským lékařem Erikem von Willebrand. Von Willebrandova choroba je poměrně častou příčinou vrozené krvácivosti u psů. I když jsou dobrmani asi nejčastěji postiženým psím plemenem, byla choroba identifikována u dalších několika desítek plemen, z nich to je například: bernský salašnický pes, Coton de Tulear, drentský koroptvář, německý pinč, Kerry Blue teriér, labradoodle, Manchester teriér, Papillon, pudl, Stabyhoun, Welsh Corgi, irský setr, německý ovčák nebo West Highland white teriér (westík). Příznaky nemoci jsou většinou lehké až mírné a málokdy, na rozdíl od von Willebrandovy  choroby typ 2 a 3, vedou k závažnějším komplikacím (i když v riziku jsou psi vždy). Tato vrozená vada není léčitelná, existuje pouze terapie symptomatická, kdy větší krvácení korigujeme podáním krevní transfuze.

pozn. Typ 1 je nejčastější formou vWD a projevuje se příznaky veskrze mírnými. U typu 1 je na vině hlavně snížené množství faktoru. Typ 2 je charakterizován sníženou kvalitou vW faktoru, což je u postižených jedinců doprovázeno rizikem závažnějšího krvácení. Typ 3 je nejnebezpečnější formou, i co se týče klinických příznaků, a jeho příčinou je úplná absence tvorby faktoru.

Jaká je role von Willebrandova faktoru při zástavě krvácení?

Glykoprotein krevní plazmy, von Willebrandův faktor (vWF), je jeden z mnoha účastníků složitého procesu zástavy krvácení, hemostázy. Konkrétně má velký podíl na krevním srážení (hemokoagulaci), protože napomáhá krevním destičkám přilnout k povrchu narušeného endotelu kapilár a také se shlukovat, což je nepostradatelný první krok v procesu zástavy krvácení.  Je produkován buňkami, které tvoří vnitřní výstelku krevních kapilár (endotelem), krevními destičkami (trombocyty), megakaryocyty (velké buňky, z nichž vznikají trombocyty) a subendoteliální pojivovou tkání (pojivo pod endotelem). Von Willebrandův faktor obsahuje specifické úseky, které mají schopnost navázat se na další důležité molekuly a buňky, jako jsou např. faktor VIII, kolagen, heparin, krevní destičky atd.

Krevní destičky tvoří první linii obrany proti krvácení vzniklému při poranění tím, že mechanicky „ucpou“ vzniklý defekt. Jejich práce začíná po narušení celistvosti kapiláry, kdy přilnou (adherují) na tento kolagen. Právě při této adhezi se uplatňuje von Willebrandův faktor (a kolagen), když pomáhá krevním destičkám přilnout k subendoteliálnímu pojivu, které se obnaží po defektu kapilární stěny a endotelu. Pokud nastane chyba v kvantitě nebo kvalitě vWF, rozvíjí se von Willebrandova choroba.

Jaké jsou příznaky von Willebrandovy choroby u psů?

Krvácení u von Willebrandovy choroby typu 1 je způsobené sníženým množstvím vW faktoru v krevní plazmě. Tento typ vWD má variabilní příznaky, ale platí, že většinou mírné bez komplikací, i když i ty se samozřejmě mohou objevit. To, že zvíře trpí touto dědičnou vadou, nemusí být navenek snadné poznat. Většinou se postižené zvíře jeví jako zdravé až do doby úrazu nebo provedeného chirurgického zákroku, kdy se poprvé projeví potřeba delší doby k zástavě krvácení. Typickými příznaky jsou krvácení z nosu, krváceniny na sliznicích a dásních a krvácení do kůže. U štěňat se při výměně dočasných zubů může objevit delší krvácení ze zubního lůžka. Vzácněji se může objevit krvácení do kloubů anebo krvácení z pohlavních orgánů u fen, případně delší poporodní krvácení. Krev v trusu či v moči může znamenat spontánní krvácení do trávicího respektive močového traktu.

Jaká je dědičnost von Willebrandovy choroby typu 1?

Příčinou onemocnění je mutace v genu, který kóduje von Willebrandův faktor. Důsledkem mutace je snížené množství vWF v krevní plazmě, nikoliv změna jeho struktury. Von Willebrandova choroba typu 1 se dědí autosomálně dominantě s neúplnou penetrací. To znamená, že se sledovaný znak (vWD) je nesen na dominantní alele a nemoc se tedy projeví u heterozygotů (W/w) a u dominantních homozygotů (W/W). Recesivní homozygoti (a/a) netrpí žádnými potížemi a ani mutaci nemohou dále přenášet na své potomky. Neúplná penetrace značí, že se klinické příznaky nemusí projevit u všech jedinců majících mutaci genu pro vWF. U některých plemen se uvažuje i o autosomálně recesivní dědičnosti, kdy se nemoc projeví u jedinců, kteří získali recesivní alelu nesoucí mutaci od obou rodičů (w/w).

Jak zjistím, že můj pes trpí vWD?

Dnes je majitelům a chovatelům psů k dispozici diagnostický test, kterým se zjistí, jestli zvíře nese mutaci genu pro von Willebrandův faktor. Pro tento genetický test je potřeba buď malý vzorek krve anebo stěr z bukální sliznice (ten může provést i sám majitel). Výsledky testu jsou užitečné jak pro veterinárního lékaře k potvrzení diagnózy, ale i majiteli, který tím zjistí, jaké genetické zatížení má jeho chovné zvíře a jaké riziko představuje šíření této dědičné vady do dalších generací.

 

Reference:

  1. Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018;30(2):310–314. doi:10.1177/1040638717750429
  2. Venta, P.J., Li, J., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G.J., and Schall, W.D. (2000). Mutation causing von Willebrand’s disease in Scottish Terriers. J. Vet. Intern. Med. 14, 10–19.
  3. Johnstone IB. Canine von Willebrand’s disease: a common inherited bleeding disorder in Doberman Pinscher dogs. Can Vet J 1986;27:315–318.
  4. Wikipedia, The Free Encyklopedia, von Wilebrand disease, WWW.: < https://en.wikipedia.org/wiki/Von_Willebrand_disease#Types>

 

MVDr. Bára Schneiderová

V roce 2019 jsem ukončila studium veterinárního lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě Brno. Momentálně jsem na mateřské dovolené. V budoucnu bych se chtěla věnovat medicíně malých zvířat, případně se ještě dál vzdělávat. Doma nám dělají společnost německá boxerka Berry, dva papoušci a mnoho želv.
MVDr. Bára Schneiderová

Poslední příspěvky od MVDr. Bára Schneiderová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*