Geneticky podmíněné

Ehlers-Danlos syndrom (cutaneous asthenia)

Role kolagenu Kolagen je ve vodě nerozpustná bílkovina nacházející se ve tkáních (kůže, klouby, šlachy…), kterým dodává pevnost. Existuje mnoho variant kolagenu, nejčastěji zastoupení je kolagen typu I. Bez přítomnosti kolagenu je kůže povislá, protože […]

Geneticky podmíněné

Primární kongenitální glaukom u koček

Příčina Glaukom je onemocnění pro jehož rozvoj je důležitým rizikovým faktorem zvýšený nitrooční tlak a vede ke vzniku slepoty. Nitrooční tlak ve fyziologickém rozmezí je důležitý pro strukturální a fyziologické pochody v oku. Komorová voda […]

Geneticky podmíněné

Chediak-Higashi syndrom (CHS)

Chediak-Higashi syndrom je lyzosomální onemocnění postihující perské kočky, konkrétně modrou variantu blue smoke se žlutýma očima. V důsledku poškození procesu degradujícího odpadní produkty buňky, jsou tyto látky hromaděny a narušují tak rovnováhu organismu. Co jsou to […]

Geneticky podmíněné

Alfa-manosidóza

Výskyt byl zaznamenán u domácích krátkosrstých, dlouhosrstých a Perských koček. Mutace se nachází v genu MAN2B1 a kóduje enzym důležitý v metabolismů sacharidů. Tento enzym alfa-D-manosidóza rozkládá oligosacharidy, molekuly krátkých sacharidů, na menší komponenty. Porucha funkce této […]