Ehlers-Danlos syndrom (cutaneous asthenia)

Ehlers-Danlos syndrom (cutaneous asthenia) je vzácné genetické onemocnění způsobující abnormality kolagenu. Postižená zvířata mají povislou, volnou kůži, která je náchylná ke zranění a častější tvorbě jizev. Klouby mohou být také zasaženy, onemocnění nelze vyléčit. Je nutné přizpůsobit prostředí. Syndrom se vyskytuje u barmských, perských a himalájských koček.

Nadměrně elastická kůže. Zdroj: Dokuzeylül, Banu, Elif Demet Altun and Tamer Halit Özdoğan. “Cutaneous asthenia (Ehlers–Danlos syndrome) in a cat.” (2013).

Role kolagenu

Kolagen je ve vodě nerozpustná bílkovina nacházející se ve tkáních (kůže, klouby, šlachy…), kterým dodává pevnost. Existuje mnoho variant kolagenu, nejčastěji zastoupení je kolagen typu I. Bez přítomnosti kolagenu je kůže povislá, protože se v případě vytažení nevrátí k tělu . Totožný problém je u pohybového aparátu, kdy šlachy nepřidržují dostatečně klouby a v případě roztažení se již nevrátí do původní polohy. Kosti tak nejsou jištěny, pohyb je bolestivý a může dojít k snadnějšímu vykloubení.

Dědičnost

Ehlers-danlos syndrom je autosomálně recesivní onemocnění. Znamená to, že aby kočka onemocněla musí mít obě kopie genu mutované (homozygot). Fyziologicky má každý gen dvě alely (forma genu) a každá je zděděná od jednoho z rodičů. Nemocný jedinec má proto rodiče, kteří mu předali mutaci. Jedinci, kteří mají jednu alelu mutovanou (heterozygoti) přenáší onemocnění do dalších generací.

Vyskytuje se také dominantní forma tohoto onemocnění s defektním kolagenem typu V. Je zde mutace v genu COL5A1 způsobující vynětí páru bazí nukleotidů. Postižení budou všichni jedinci mající mutaci – heterozygoti i homozygoti. Tato forma se vyskytla u domácí krátkosrsté kočky.

Klinické příznaky

Postižená je hlavně kůže a klouby. Kůže je slabá, povislá, neelastická, již drobné škrábnutí může způsobit poškození. Rány se špatně hojí, je třeba šít rány, které by se u zdravých jedinců zahojily. Zhoršené hojení podporuje vznik bakteriálních infekcí. Mohou se tvořit podkožní hematomy (nahromadění krve mimo cévu ve tkání) a podávání infuzních roztoků je ztíženo zeslabenou stěnou cév. Mezi vnitřní zranění patří kýly, které jsou způsobeny nesoudržností svalstva a vaziva. Klouby je možné snadněji vykloubit. Těžce postižená koťata zpravidla umírají v mladém věku, méně postižení jedinci mohou žít stejně dlouho jako zdraví vrstevníci. Kočky mohou být podrážděné, ale není patrné, že by měly bolesti.

Diagnostika

Klinickým vyšetřením je zjištěna zvýšena elasticita kůže. Index výpočtu natažené kůže na hřebetě, dělený délkou těla, vynásoben 100, by neměl být víc jak 19 %. Kočky s vyšší hodnotou mohou mít tento syndrom. Dále odhalí histopatologické vyšetření snížený a abnormální obsah kolagenu ve tkáni.

Management prostředí a nemoci

Je důležité pro nemocné kočky upravit prostředí. V jejich okolí se nesmí vyskytovat ostré předměty, drápky musí být udržovány krátké, v nejlepším případě by se neměla v domáctnosti vyskytovat další zvířata. Nemocné jedince není etické křížit a ze zdravotního hlediska je to nevýhodné. Postižené březí kočky mohou mít život ohrožující komplikace v průběhu březosti. Vyskytuje se u nich častější prolaps dělohy (výhřez) či její ruptura (roztržení).

 

Reference:

Cutaneous asthenia (Ehlers-Danlos-like syndrome) of Burmese cats. Hansen N, Foster SF, Burrows AK, Mackie J, Malik R

Cytologie a obecná histologie / František Tichý, Drahomír Horký, Irena Kociánová. 1. vyd.. Brno : Veterinární a farmaceutická univerzita Brno, 2004.

Collagen Dysplasia (Cutaneous Asthenia) in a Cat J. L. SEQUEIRA, N. S. ROCHA, E. P. BANDARRA, L. M. A. FIGUEIREDO, AND F. R. EUGENIO, Vet Pathol 36:603–606 (1999)

A frameshift variant in the COL5A1 gene in a cat with Ehlers‐Danlos syndrome, M. Spycher, A. Bauer, V. Jagannathan, M. Frizzi, M. De Lucia, T. Leeb, 2018

Ehlers-Danlos Syndrome (Cutaneous Asthenia ), Dr Emma Buckland (BSc PhD), Dr David Brodbelt (MA VetMB PhD DVA DipECVAA MRCVS) and Dr Dan O’Neill (MVB BSc MSc PhD MRCVS), © UFAW 2016

MVC. Izabela Firlová

Studuje veterinární lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně od roku 2016. V budoucnu se chce věnovat kočičí medicíně. Je majitelkou dvou koček a psa. Ve svém volném čase pomáhá ve veterinární ordinaci. Mezi její koníčky patří háčkování, tanec a hraní si s kočkami.
MVC. Izabela Firlová

Poslední příspěvky od MVC. Izabela Firlová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*