Zánětlivá myopatie u holandských ovčáků »

Zánětlivá myopatie u holandských ovčáků je dědičné onemocnění projevující se v nízkém věku třesem, strnulou chůzí a neschopností pohybu. Onemocnění není léčitelné.

Pod pojmem zánětlivé myopatie rozumíme skupinu onemocnění, kdy dochází k přítomnosti zánětlivých buněk ve svalech. Nejčastější příčinou zánětlivých myopatií jsou poruchy imunitního systému nebo infekční příčiny. Příznaky myopatií zahrnují svalovou slabost, strnulou chůzi a atrofii (zmenšení) svalů. Tyto příznaky nejsou pro zánětlivé myopatie výlučné, avšak pokud se vyskytnou, patří zánětlivé myopatie za jednu z častých příčin.

Příčina onemocnění

Zánětlivá myopatie u holandských ovčáků je vzácné onemocnění, popsáno u jedné rodiny holandských ovčáků. Za příčinu onemocnění byl identifikován gen SLC25A12, konkrétně mutace p.L349P. Tento gen kóduje protein odpovědný za přenos aminokyselin (konkrétně aspartátu a glutamátu) mezi mitochondrií a vnitřkem buňky (mitochondrie jsou označovány za “elektrárny” buňky). Pokud tento protein nefunguje, nemůže se v mitochondriích obnovovat rovnováha pro tvorbu energie a dochází k vyloučení molekul volajících tělo (konkrétně zánětlivé buňky) pro pomoc. Hromadění zánětlivých buněk má pak za následek další poškození a odúmrť svalových buněk.

Klinické příznaky

Ke klinickým příznakům postižených zvířat došlo ve věku 3-9 měsíců a psy musely být utraceni do dvou let věku. Klinické příznaky spočívaly ve třesu, ztuhnutí svalů pánevních končetin, postupující slabosti vedoucí až k neschopnosti chůze a výraznému zmenšení svalů. Chování nebo vědomí zvířat nebylo změněno. Při vyšetření krve bylo u zvířat odhaleno poškození svalových vláken.

Diagnostika a dědičnost

Podezření na myopatii je možné stanovit na základě klinických příznaků a laboratorních nálezů. Zánětlivou myopatii je možné potvrdit histologickým vyšetřením vzorku svalů, avšak toto provádějí zejména specializované laboratoře a odběr není vzhledem k nutné velikosti vzorku vždy ideální. Toto onemocnění je možné diagnostikovat genetickým vyšetřením z kapky krve nebo stěru z bukální sliznice. Dědí se autozomálně recesivně, to znamená, že postižený jedinec musí od otce i od matky získat postiženou alelu. V USA, kde bylo onemocnění objeveno, se v testované populaci holandských ovčáků vyskytovalo 8 % přenašečů (tj. zvířat schopných přenést postiženou alelu na potomka).

Terapie

Terapie pro toto onemocnění neexistuje. Jelikož bylo zatím popsáno pouze několik jednotek případů, neexistuje ani osvědčená podpůrná terapie. Je

možné, že některé látky mohou progresi onemocnění zpomalit, avšak nikoliv zastavit.

Jít nahoru

Reference:

A Mutation in the Mitochondrial Aspartate/Glutamate Carrier Leads to Intramitochondrial Oxidation and an Inflammatory Myopathy in Dutch Shepherd Dogs.
Diane Shelton, Minor KM, Li K, Naviaux JC, Monk J, Wang L, Guzik E2, Guo LT, Porcelli V, Gorgoglione R, Lasorsa M, Leegwater PJ, Persico AM, Mickelson JR, Palmieri L, Naviaux RK.
Journal of Neuromuscular Diseases 6 (2019) 485–501 doi:10.3233/JND-190421.

About
Latest Posts

MVDr. Ivana Váňová, Ph.D.

Promovala na Veterinární a farmaceutické univerzitě Brno v roce 2010, kde působí jako odborný pracovník na Ústavu fyziologie se zaměřením na klinickou patologii. Pracuje současně i v nadnárodní veterinární laboratoři, je zakladatelkou webu veterinarniportal.cz a spoluzakladatelkou informačního webu pro veterináře vetcafe.cz. Je členkou Komory veterinárních lékařu ČR a Evropské společnosti veterinární klinické patologie. V minulosti byla aktivní v chovu loveckých plemen, současně je majitelkou vděčné fenky z útulku Ebi, tváře projektu Společník pro život, pěti koček, dvou ovcí a čtyř slepic.

Latest posts by MVDr. Ivana Váňová, Ph.D. (see all)