Gangliosidóza koček (GM1)

Gangliosidóza je dědičná nemoc střádacího typu postihující nervový systém. Mutace způsobila dysfunkci metabolismu, gangliosidy se hromadí v mozku a způsobují neurologické obtíže. Mezi příznaky patří třes svalů, křeče a slabost. Nemoc je nevyléčitelná, manifestace příznaků je mezi 1-5 měsícem. Vyskytuje se nejčastěji u siamských koček a koratů.

Gangliosidóza (GM) je původem geneticky zprostředkovaná choroba narušující metabolismus lipidů (tuků) způsobující následné hromadění látek, které by za normálních okolností byly využity dále v metabolických dráhách. Nemoc způsobuje mutace v genu kódující enzym odbourávající gangliosidy (složené lipidy). Vyskytují se 2 typy gangliosidóz, různících se porušeným enzymem, existují také u lidí, kde se dále dělí na další podtypy. V tomto článku se budu zabývat prvním typem gangliosidozy (GM1). Tento typ se vyskytuje u siamské kočky, plemene korat a kočky domácí.

Co způsobuje mutace?

Mutace se vyskytuje v genu GLB1, kde nastala výměna nukleotidu guaninu za cytosin, zastupujíc tak aminokyselinu arginin na prolin. Gen koduje enzym beta-galaktosidázu. Funkce beta-galaktosidazy je u postižených koček snížená na 10% z její původní aktivity. Mutace naruší štěpení gangliosidu (GM1) a ostatních složených karbohydrátů. Substance se hromadí hlavně v nervových buňkách, v membránových váčcích (vakuolách), které následně utlačují prostor v buňce, potřebný jejich normální funkci. Buňky s velkým množstvím vakuol odumírají, dochází k vymizení ochranného pouzdra myelinu a zmnožení gliových – ochranných buněk.

Jak se nemoc dědí?

Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že postiženi jsou samci i samice a u jedinců, kteří mají obě formy genu mutované (homozygot) dojde k rozvoji onemocnění. Znamená to, že zdědili mutaci od každého z rodičů. Kočky s jednou mutací nemocné nejsou, ale nadále mají mutaci, kterou mohou předat další generaci – jsou to přenášeči.

Jak vypadají příznaky?

Kočky mají velké potíže se stáním na končetinách a pohybem. Pohyb je nekoordinovaný, ztuhlý a vyskytuje se neschopnost odhadu dálky povrchu a předmětů, kdy pohyb zvířete je přehnaný či nedostatečný. Může se vyskytovat slabost a oslabení svalů udržující polohu těla. Na hlavě a končetinách je možné pozorovat třes přecházející v záchvaty křečí. V průběhu času se svaly stávají ztuhlé, těžké a jsou stále náchylnější ke křečím. Dále je pozorována snížená hmotnost. U těžce postižených koček se vyskytuje extrémní slabost a dokonce ztráta reakce na okolní podněty. Bylo pozorováno také zastření rohovky a slepota. První příznaky začínají nejčastěji mezi 2-3 měsícem věku, kočky umírají okolo 1 roku.

Diagnostika

Nositelé mutace (i přenášeče) je možné detekovat genetickým testem. V játrech je hladina beta-galaktosidázy snížená a v mozku je gangliosid (GM1) ve zvýšeném množství. Vakuoly gangliosidu se nacházejí také v lymfocytech, což je možné pozorovat na krevním nátěru. Jsou to drobné, průhledné dutiny v buňce. U gangliosidózy 2. typu (GM2) jsou v lymfocytech tmavě modře zbarvená zrníčka.

Léčba

Léčba neexistuje, stav koček se zhoršuje. Jelikož průběh a příznaky jsou vážné a vždy smrtelné je eutanázie z etického hlediska nejlepším východiskem.

Prevence

Postižení jedinci nejsou využívání v další plemenitbě, jelikož nástup příznaků je brzký. Nemělo by docházet ke křížení dvou přenášečů, protože čtvrtina koťat může být postižena. Pouze kočky bez mutace by měly být kříženy, to ale není vždy možné v malých a oddělených populacích. Křížení přenášeče a normálního jedince je přijatelnější, ale stále musíme pamatovat na to, že polovina jejich potomků bude přenášeči. Genetické testy by měly být provedeny hlavně v případě výskytu nemoci v dané linii u příbuzných rodičů, potomků či sourozenců.

Reference:

  1. Atlas of Canine and Feline Peripheral Blood Smears, Amy C.ValencianoDVM, MS, DACVPRick L.CowellDVM, MS, MRCVS, DACVPTheresa E.RizziDVM, DACVPRonald D.TylerDVM, PhD, DACVP (Clinical and Anatomic Pathology), DABT, 2014
  2. GM1 gangliosidosis in a Japanese domestic cat: a new variant identified in Hokkaido, Japan Hiroshi UENO1), Osamu YAMATO2)*, Takeshi SUGIURA3), Moeko KOHYAMA2), Akira YABUKI2), Kenjiro MIYOSHI4), Kazuya MATSUDA5) and Tsuyoshi UCHIDE6, J-STAGE 3 August 2015
  3.  Genetic Welfare Problems of Companion Animals, GM1 Gangliosidosis, Dr Emma Buckland (BSc PhD), Dr David Brodbelt (MA VetMB PhD DVA DipECVAA MRCVS) and Dr Dan O’Neill (MVB BSc MSc PhD MRCVS), UFAW 2016
MVC. Izabela Firlová
Latest posts by MVC. Izabela Firlová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*