Spinální muskulární atrofie (SMA)

Spinální muskulární atrofie (SMA) je progresivní onemocnění genetického původu, způsobující ztrátu funkce neuronů u mainských mývalích koček. První příznaky jsou patrné ve 12 týdnech života, mezi ně patří abnormální chůze a postoj, nemotornost, onemocnění není bolestivé, kočky se dožívají normálního věku.

Jaká je příčina nemoci?

Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela úplně prozkoumaná, vědci se domnívají, že má spojitost s RNA-metabolismem. Nemoc je způsobena odumíráním míšních motoneuronů, které vědomě ovládají kosterní svalstvo.

Jak je nemoc přenosná?

Onemocnění je autosomálně recesivní, což znamená, že nemocný jedinec musí mít obě alely genu mutovane (homozygot). Jedinci s jednou mutovanou alelou a druhou bez mutace (heterozygot) nejsou postiženi, jsou ale jistým rizikem pro další generace, jelikož mohou předat tuto alelu svým potomkům – jsou to přenášeči. Onemocnění se vyskytuje u mainských mývalích koček, četnost nemoci je 1-5 %. Nemoc se vyskytuje také u lidí.

Jaké jsou příznaky?

Ztráta neuronů vede k prvním projevům ve věku 3-4 měsíců, ke kterým patří slabost a atrofie (zmenšení) svalstva. Ztráta hmotnosti nemusí být patrná z důvodu husté srsti, ale při důkladném vyšetření je pokles váhy znát. Ve věku 5-6 měsíců už nejsou kočky schopné vyskočit na vyšší místa, jelikož pánevní končetiny už nejsou dostatečně silné, jsou také většinou více postižené. U koťat se vyvíjí zvláštní houpavá chůze, mohou mít lehké záškuby svalstva a netypický postoj. Kočky netrpí bolestmi, hrají si s vrstevníky a přijímají potravu. Mohou se dožít 8-9 let, to záleží na prostředí a míře poškození. Postižení jedinci se mohou pohybovat po čtyřech končetinách i mnoho let, zatímco ostatní mohou mít pánevní končetiny paralyzované.

Diagnostika a léčba

Je možné využít genetický test k odhalení mutace. Histologicky jsou patrné změny od věku 3 měsíců – astroglióza, úbytek neuronů. Je zvýšena hladina kreatinfosfokinázy a EMG vyšetření odhalí abnormální elektrickou aktivitu svalů. Nemoc je neléčitelná. V případě výskytu nemoci je důležité vyšetřit chov a odhalit přenášeče nemoci, jelikož rodiče nemocných koťat mohou být heterozygoty a nevykazovat tak žádné potíže.

Reference:

Inherited motor neuron disease in domestic cats: a model of spinal muscular atrophy. He Q1, Lowrie C, Shelton GD, Castellani RJ, Menotti-Raymond M, Murphy W, O’Brien SJ, Swanson WF, Fyfe JC. Pediatr Res. 2005

An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival, John C. Fyfe, Marilyn Menotti-Raymond, Victor A. David, Lars Brichta, Alejandro A. Schäffer, Richa Agarwala, William J. Murphy, William J. Wedemeyer, Brittany L. Gregory, Bethany G. Buzzell, Meghan C. Drummond, Brunhilde Wirth, and Stephen J. O’Brien , Genome Res. 2006 Sep

Failure of lower motor neuron radial outgrowth precedes retrograde degeneration in a feline model of spinal muscular atrophy. Wakeling EN1, Joussemet B, Costiou P, Fanuel D, Moullier P, Barkats M, Fyfe JC, J Comp Neurol. 2012 Jun

MVC. Izabela Firlová

Studuje veterinární lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně od roku 2016. V budoucnu se chce věnovat kočičí medicíně. Je majitelkou dvou koček a psa. Ve svém volném čase pomáhá ve veterinární ordinaci. Mezi její koníčky patří háčkování, tanec a hraní si s kočkami.
MVC. Izabela Firlová

Poslední příspěvky od MVC. Izabela Firlová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*