Geneticky podmíněné

Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED)

Smrtelné onemocnění amerických plemen Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) je smrtelné dědičné onemocnění postihující koně, především plemena paint horse a quarter horse. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu GBE1, následkem defektu dochází k poruchám v metabolismu […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba IIIa

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba II

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba Ia

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba

Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí […]