Spongiformní leukoencefalomyelopatie (SLEM) border teriérů

Spongiformní leukoencefalomyelopatie (SLEM) je genetické onemocnění border teriérů. V důsledku poruchy vývoje nervové tkáně dochází ke třesu a poruše koordinace pohybu, která se začíná vyskytovat již od věku jednoho měsíce. Onemocnění není léčitelné.

Spongiformní leukoencefalomyelopatie (SLEM), dříve nazývaná jako „shaking puppy syndrome“ (syndrom třesoucích se štěňat) je dědičné onemocnění postihující psy plemene border terrier.

Klinické příznaky

Onemocnění se projeví u štěňat během jejich prvních pokusů o koordinovanou chůzi (obvykle do jednoho měsíce věku). Majitel obvykle pozoruje ataxii a tremor (třes). Tremor je nejvýraznější na zádi zvířete a mizí během periody spánku a odpočinku. Postižená štěňata bývají menší oproti ostatním z vrhu. Krevní obraz postižených zvířat nevykazuje změny. Histopatologicky prokazujeme spongiformní změny a snížený obsah myelinu ovlivňující bílou hmotu mozkovou, především v mozečku, mozkovém kmeni a míše. Myelin poskytuje „izolaci“ nervových vláken a pomáhá přenosu signálu. U border terrierů pozorujeme degeneraci v normálně formovaném myelinu, která vede  ke zhoršenému přenosu nervových impulzů, což vede k vývoji neurologických symptomů. Termín spongiformní (podobný houbě) leuko (bílá)-encefalo (mozek)-myelo (mícha)-patie (onemocnění) popisuje fakt, že příčina změn myelinu v bílé hmotě mozkové nemůže být identifikována.

Progrese onemocnění zahrnuje přechod třesu na celé tělo a silně zhoršenou koordinaci. Špatná koordinace znemožňuje štěňatům plnohodnotný příjem potravy, což vede k jejich nižší váze a defekty myelinu mohou ovlivnit mentální vývoj štěněte. Většina štěňat je utracena, při velmi pečlivé ošetřovatelské péči je možné dosáhnout mírného zlepšení.

Podobně SLEM se může projevovat i CECS (canine epileptoid cramping seizures). Toto onemocnění se ovšem objevuje ve vyšším věku a projevuje se samostatnými záchvaty, zatímco u SLEM je problém v koordinaci kdykoliv se štěně pokusí postavit nebo se pohnout.

Mutace

Vědci z Univerzity of Missouri Ana Kolicheski a Gary Johnson identifikovali mutaci, která je zodpovědná za vnik tohoto onemocnění, což umožnilo vytvoření prvního DNA testu (Westgate, 2017). Mutace SLEM je mutací novou, objevila se pravděpodobně kolem roku 1975. Jedná se o mutaci recesivní, pes musí být nositelem dvou kopií mutace, po jedné od každého rodiče, aby byl klinicky ovlivněn SLEM. Jedinci s pouze jednou kopií jsou nazýváni jako přenašeči (carriers), onemocnění se u nich neprojeví, ale mohou přenést defektní gen na své potomky (pokud zkřížíme dva přenašeče, bude průměrně 25 % jejich mláďat nemocných SLEM, 25 % bude úplně zdravých a zbylých 50 % budou také přenašeči).  Pro testování se odebírá stěr z bukální sliznice případně vzorek krve a je nutné ověření totožnosti jedince veterinárním lékařem.

 

Reference:

Vaquero PM, da Costa RC, Simmons JK, Beamer GL, Jäderlund KH, Oglesbee MJ. A Novel Spongiform Leukoencephalomyelopathy in Border Terrier Puppies. J Vet Intern Med, 2012;26:402–6

Westgate J. New DNA testing scheme for border terriers. Vet times, 2017. Dostupné z: https://www.vettimes.co.uk/news/new-dna-testing-scheme-for-border-terriers/

www.ahtdnatesting.co.uk [online]. [cit. 2019-03-30].

www.caninegeneticdiseases.net [online]. [cit. 2019-03-30].

www.borderterrierhealth.org.uk [online]. [cit. 2019-04-03].

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*