Geneticky podmíněné

Degenerativní myelopatie (DM)

Degenerativní myelopatie (tedy onemocnění míchy spojené s postupnou ztrátou funkce) byla poprvé popsána v roce 1973 Dr. Averillem jako postupně se zhoršující porucha koordinace pohybů a neschopnost pohybu pánevních končetin spojená s křečí, rozvíjející se v pozdním věku a […]

Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 1

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 1 (viz. pozn.). U lidí byla nemoc popsána […]

Geneticky podmíněné

Zátěží indukovaný kolaps

Historie a výskyt První zmínky tohoto onemocnění jsou z roku 1993. Tehdy se uvažovalo o příčinách jako jsou srdeční arytmie, intolerance tepla, endokrinní příčiny, myopatie nebo neurologické postižení. V roce 2007 byla však objevena mutace […]