Juvenilní myoklonická epilepsie (JME) je genetické onemocnění rhodéských ridgebacků. Projevuje se nejčastěji od věku 6 měsíců ve formě zejm. svalových záškubů, které se mohou zhoršovat až do celotělových křečí. Tyto příznaky se vyskytují každodenně nebo obden. Onemocnění není léčitelné, příznaky je možné většinou tlumit léky.
Rhodéský ridgeback je vznešené, silné a poměrně odolné plemeno psa, avšak i u něj se podepsaly roky šlechtění a výběr nejlepších jedinců, často příbuzenské linie kvůli omezené velikosti populace. Spolu s požadovanými vlastnostmi si zušlechťování tohoto krásného plemene vybralo svou daň v podobě dědičné choroby zvané juvenilní myoklonická epilepsie (JME). Epilepsie je nejčastější chronické neurologické onemocnění u psů, ovšem tato dědičná forma epilepsie, postihující především mladé psy, byla prokázána pouze u rhodéských ridgebacků. Stejné onemocnění se popisuje i u lidí.1
Příčina a rozvoj nemoci
Za vznik nemoci je zodpovědná mutace v DIRAS1 genu z rodiny GTPáz, konkrétně 4-bp delece. Tento gen je předlohou DIRAS1 proteinu, jenž se vytváří zejména v mozku a dle studií na jiných živočišných druzích se podílí na regulaci uvolňování acetylcholinu a tím pádem i přenosu nervového vzruchu na nervosvalové ploténce, což má za následek typické projevy svalových záškubů. Také má tento protein vliv na vývoj nervové tkáně, takže jeho nepřítomnost může způsobit abnormální funkce mozku a mimo jiné i vznik fotosenzitivní epilepsie. Bylo totiž prokázáno, že myoklonické záchvaty (prudké záškuby svalů) jsou u některých postižených psů vyvolávány světelnými podněty. Spouštěčem záchvatů tak může být náhlé vystavení světlu, třeba při roztažení rolet. Záchvaty mohou také vzniknout při venčení, kdy sluneční paprsky probleskávají mezi stromy. Je proto někdy velice obtížné se těmto faktorům vyvarovat. Bylo zaznamenáno, že záchvaty mohou vyvolat i zvukové podněty.1, 2
Dědičnost choroby je autosomálně recesivní, což znamená, že k jejímu vzniku jsou nutné obě poškozené alely genu, tedy mutace přijaté od obou rodičů. Pokud má jedinec jen jednu poškozenou alelu, není postižen, ale může tento defekt přenášet na další generace. V populaci je podle studií asi 15% takovýchto přenašečů JME z 538 testovaných psů v Německu, Finsku a 11 dalších zemích.1
Klinické příznaky a diagnostika
Prvních příznaků onemocnění si chovatel může všimnout mezi 6 týdny až 18 měsíci věku, nejčastěji kolem 6. měsíce. Je možné pozorovat svalové záškuby, zejména v obličejové oblasti („žvýkání, mrkání, stříhání ušima“), na krku („kývání hlavou“), dále na trupu a hrudních končetinách. Majitelé většinou popisují, že dané příznaky připomínají zasažení elektrickým proudem. Záškuby mohou být sotva patrné, trvající pouze 1 sekundu, ale i velmi výrazné, vyskytující se v delších sériích po sobě. Psi mohou také nečekaně vyskakovat do vzduchu či proti zdi nebo nábytku. Svalové záškuby progredují u 38 % pacientů do generalizovaných tonicko-klonických křečí (střídání dlouhodobých a krátkodobých svalových kontrakcí na celém těle). V takových případech záchvat většinou začíná již zmíněnými mírnými záškuby a pokračuje popsanými křečemi. Po záchvatech se psi často chovají zmateně, vystrašeně a neklidně.1, 2
Záchvaty přichází většinou, když pes v klidu leží a odpočívá nebo dokonce spí, příležitostně i ve stoje či pohybu a nepředchází jim změny v chování. Z toho důvodu může být onemocnění zprvu přehlíženo v domnění, že se jedná pouze o bezvýznamné narušení spánku. Svalové záškuby jsou obvykle pozorovány každý den (až 150 záchvatů denně), méně často obden.1
Dalším projevem epilepsie může být stejně jako u lidí tzv. absence. Jedná se o náhlou ztrátu aktivity, kdy pes bez reakce na okolní stimuly nehybně stojí a „zírá do prázdna“. Tento stav může být často přehlížen. Tato forma byla s jistotou prokázána zatím pouze u jednoho JME-pozitivního psa, čili nelze vyloučit, že se jednalo o pouhou shodu náhod.2
Nálezy na elektroencefalografii (záznam elektrické aktivity mozku) jsou shodné s nálezy u lidí s JME. EEG slouží jako pomocná diagnostická metoda, hlavně pokud jediným příznakem nemoci jsou epizody absence. Většího významu nabývá ve výzkumu. Na magnetické rezonanci nebyly u postižených psů zjištěny strukturální změny mozku.1, 2
Prevence
Onemocnění lze předcházet vhodným výběrem rodičovských párů. Přenašeči onemocnění by měli být připuštěni pouze se zdravými jedinci v obou alelách, jinak je pravděpodobnost, že část vrhu bude postižena. Pokud kryjeme postiženou fenu postiženým psem, budou JME trpět všechna štěňata.
Význam
JME u rhodéských ridgebacků je velice podobná nejčastější formě epilepsie u lidí nesoucí stejný název. Z toho důvodu je toto plemeno významné z hlediska výzkumu přesných mechanismů vzniku choroby a cílené genové terapie.1, 2
Reference
Wielaender F, Sarviaho R, James F, et al. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017;114(10):2669-2674. doi:10.1073/pnas.1614478114
Wielaender F, James FMK, Cortez MA, et al. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. J Vet Intern Med. 2018;32(1):428-432. doi:10.1111/jvim.14892
- Syndrom akrální mutilace - 22 srpna, 2019
- Juvenilní myoklonická epilepsie u rhodéských ridgebacků - 2 srpna, 2019
Buďte první kdo přidá komentář