Progresivní retinální atrofie (PRA), konkrétně rod-cone dysplasia – (rdy) je dominantní onemocnění genetického původu, vyskytující se hlavně u habešských koček. Kočky oslepnou do 7 týdnů, onemocnění nelze vyléčit. Mezi příznaky patří roztažené zornice, svit očí, nystagmus, šeroslepost a následně slepota. Onemocnění nelze vyléčit, ale se správnou péčí mohou mít kočky plnohodnotný život.
U koček rozlišujeme tři formy progresivní retinální atrofie (PRA), s pozdním nástupem recesivně dědičná dysplazie tyčinek (rdAc), včasná forma a dominantně dědičná dysplazie tyčinek (rdy) a, o které budeme v tomto článku pojednávat. Nemoc se vyskytuje také u lidí.
Jaká je příčina nemoci?
Nemoc způsobuje mutace genu CRX, způsobuje vyjmutí páru bazí v genetické informaci, která pak nabírá jiný smysl. Gen kóduje protein důležitý pro vývoj oka. U koček, které mají mutaci nedochází ke správnému vývoji oka a tato degenerace způsobí včasnou slepotu již ve věku 7 týdnů. Rod-cone dysplasia – dysplazie tyčinek a čípků je příčina ztráty zraku, kdy tyto světocitlivé buňky odebírají barvu, kontrast, ostrost a posílají tyto informace jako první neurony dále zrakovými dráhami do mozku. Nemoc se vyskytuje u habešských a somálských koček.
Jak se nemoc dědí?
Nemoc je autosomálně dominantní. To znamená, že kočka bude postižena, i když bude mít pouze jednu alelu mutovanou. Alely jsou formy genů, každý gen má dvě tyto formy, vyskytuje se několik variant každého genu. Tyto alely jsou děděny od rodičů, každý od jednoho. Kočka může mít tedy obě mutované formy genu (homozygot), nebo pouze jednu (heterozygot). V obou případech budou kočky postižené, tato mutovaná alela je dominantní. Potomci homozygota budou všichni postižení. Heterozygot křížený se zdravým jedincem bude mít 50% koťat s mutací, s dalším heterozygotem 75% koťat bude postižených.
Příznaky nemoci
První symptomy jsou zřetelné již ve věku 2 týdnů, zornice koček jsou rozevřené (dilatované) a jsou zpomalené reflexy na světlo. Ve věku 4 týdnů se objevuje přerušovaný rotační kmitavý pohyb očí (nystagmus). Koťata mohou být neklidná, mohou narážet do objektů okolo, záře očí v noci je více zřetelná. Šeroslepost přechází v celkovou slepotu.
Diagnostika
Oftalmologické vyšetření potvrdí změny na sítnici, které jsou viditelné ve věku 4 až 6 týdnů. Centrální části sítnice jsou postiženy dříve než periférie. Zhotovený elektroretinogram potvrdí samotnou PRA, příčinu nemoci, tedy mutaci odhalí příslušný test.
Léčba
Onemocnění nelze vyléčit. Je potřeba slepé kočky chovat ve vhodném prostředí. Tyto kočky by měly být chovány v bytě, s důrazem na jejich bezpečnost. Kočka je schopna se velice dobře vyrovnat s tímto postižením, má dobrou orientaci v prostředí ve kterém se nachází dlouhodobě, a které se nemění. Nábytek a větší předměty by se neměly přemísťovat. Balkony a okna musí být zabezpečeny.
Reference:
The Domestic Cat as a Large Animal Model for Characterization of Disease and Therapeutic Intervention in Hereditary Retinal Blindness, Kristina Narfström, Koren Holland Deckman, and Marilyn Menotti-Raymond, 2011 Apr 14
Progressive retinal atrophy in Abyssinian and Somali cats in the Netherlands (1981-2001), Djajadiningrat-Laanen SC1, Vaessen MM, Stades FC, Boevé MH, van de Sandt RR, Tijdschr Diergeneeskd. 2002 Sep
Mutation Discovered in a Feline Model of Human Congenital Retinal Blinding Disease, Marilyn Menotti-Raymond; Koren Holland Deckman; Victor David; Jaimie Myrkalo; Stephen J. O’Brien; Kristina Narfström, Investigative Ophthalmology & Visual Science June 2010
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář