Syndrom suchého oka a kudrnaté srsti

„Syndrom suchého oka a kudrnaté srsti“ zahrnuje dědičná onemocnění oka a kůže u plemene kavalír King Charles španěl. Srst novorozených štěňat se popisuje se jako drsná, hrubá, vlnitá až kudrnatá (na rozdíl od hladké a hedvábné srsti u zdravých štěňat) a během prvního týdne věku se objeví i šupinatění, suché a lepkavé oči je možné pozorovat ihned po jejich otevření. Onemocnění není léčitelné.

Obecný pojem „syndrom suchého oka a kudrnaté srsti“ (anglicky dry eye curly coat syndrome,CCS) zahrnuje dvě onemocnění, odborně nazývané kongenitální keratoconjunctivitis sicca  a ichtyosiformní dermatóza (CKCSID). Jedná se o vrozený a dědičný stav, který byl popsán u plemene kavalír King Charles španěl teprve v roce 2006, a při kterém dochází u kavalírů k postižení očí, kůže a kožních derivátů (drápy, vousky).1 U jiného plemene nebyl vrozený výskyt obou těchto nemocí najednou zaznamenán. Onemocnění je progresivní, to znamená, že se příznaky u zvířete postupně s věkem zhoršují.

Ichtyosiformní dermatóza (ichtyóza) je vzácná  porucha, při které dochází ke špatné keratinizaci (konkrétně hyperkeratinizaci) kůže1, která se projevuje jako zdrsnění či šupinatění kůže. Nejvíce se kůže u kavalírů odlupuje na hřbetě podél páteře a bocích.4 Název nemoci je odvozen z řeckého slova ichtys, česky ryba. Tato vrozená vada je dobře popsána zejména u lidí. 1 Pojem hyperkeratinizace znamená, že nedochází ke správnému odlučování odumřelých buněk (keratinocytů) nejsvrchnější vrstvičky pokožky. Mrtvé buňky se tak nahromadí a kůže vypadá vrásčitě a suše. Toto může a nemusí být doprovázeno nepříjemným svěděním, které se u psů projeví občasným drbáním.1,4 Hyperkeratinizace postihuje u dospělých psů i polštářky tlapek, které jsou zdrsnělé, ztluštělé a na okrajích jakoby přerůstaly.1,4 U psů je ichtyóza jako samostatné onemocnění zaznamenána nejčastěji u plemene West Highland white teriér.1 U některých případů byla přítomna i alopecie (vylysalost) a u dospělých psů potom hyperkeratizace a hyperpigmentace (ztmavnutí) kůže na břiše a tříslech.4

Keratoconjunctivitis sicca (KCS) se oproti ichtyóze vyskytuje u různých plemen psů poměrně často. Z latinského názvu nemoci vyplývá, že dochází k vysušení spojivky (conjunctiva) a rohovky (cornea). Spojivka je tenká dobře prokrvená sliznice, která pokrývá povrch oka (bulbární conjunctiva) a vnitřní stranu víček (palpebrální conjunctiva). Rohovka je průhledná lesklá vrstva buněk tvořící přední část oka a je kupolovitého tvaru. V rohovce se nenachází žádné cévy ani pigment, proto je naprosto čirá. Díky tomu může skrze ni pronikat světlo, které poté dosáhne až na sítnici, kde se přemění na nervový signál, který přes zrakový nerv putuje do zrakového centra v mozkové kůře, a zprostředkovává tak zrakový vjem. K vysušení těchto očních struktur dojde v důsledku narušení správné funkce slzného aparátu oka. Tím, že se netvoří dostatečné množství slz, dochází k nedostatečnému zvlhčování očního povrchu. To vede k riziku vzniku infekce a poškození rohovky.5

Jaké jsou u psů klinické příznaky nemoci ?

Již od narození lze u postižených štěňat kavalírů poznat, že mají atypickou srst. Popisuje se jako drsná, hrubá, vlnitá až kudrnatá (na rozdíl od hladké a hedvábné srsti u zdravých štěňat) a během prvního týdne věku se objeví i suchá kůže.  Závažnější postižení kůže se objevuje až u starších psů.1 U několika měsíčních štěňat a dospělých psů se často objevují defekty drápů. Drápky mohou být měkké4, zkřivené1,4 a často dochází k jejich odloučení z drápového lůžka1,4, což je velmi bolestivé. Vousky mohou být taktéž zvlněné a kratší. 1,4 Štěňat mají problémy s růstem, oproti svým vrstevníkům ve vrhu se jeví menší.4

U štěňat se mohou oční problémy objevit již brzy po narození, a to kolem 10. dne věku, kdy se jim začínají otevírat oči. Právě s tím totiž mohou mít štěňata obtíže. Otevírání víček je bolestivé a oči působí suše a lepivě. 1,4 Nejčastěji se prezentujícím příznakem KCS je hutný, žlutý hlenohnisavý výtok z očí, který rád ulpívá přímo na rohovce a hromadí se ve víčkové štěrbině. 1,4,5 Postiženy bývají obě oči. Křečovité a bolestivé mrkání víčky se označuje jako blefarospasmus.  Vážnou komplikací KCS je vznik rohovkového vředu ztrátou rohovkového epitelu, který může až prasknout.  V procesu hojení do rohovky prorůstají cévy a objevuje se pigmentace, což vede k neprůhlednosti rohovky až ztrátě zraku.5

Co je příčinou syndromu suchého oka a kudrnaté srsti?

Jako příčina onemocnění byla objevena mutace genu FAM83H (family with sequence similarity 83member H). Protein kódovaný tímto genem byl u psů objeven v kůži, mozečku, polštářcích tlapek a v bukální sliznici. Předpokládá se, že tento gen hraje důležitou roli při vývoji kůže.2

Má se za to, že se CKCSID u psů dědí autosomálně recesivně1,2,4, tzn., že aby se nemoc projevila, musí od každého z rodičů získat jednu kopii mutované recesivní alely pro  FAM83H gen.  Označme tuto alelu jako ckcsid. Postižení jedinci se označují jako recesivní homozygoti (ckcsid/ckcsid). V případě, že dostane „nemocnou“ alelu pouze po jednom z rodičů, označuje se jako heterozygot (N/ckcsid) a nemoc se u něj klinicky neprojeví, bude ale jejím nosičem (dál na své potomky může předat recesivní alelu ckcsid). „Normální“ kavalíři (N/N) jsou zdraví.6 Pro lepší přehlednost autosomálně recesivní dědičnosti při křížení dvou postižených nebo zdravých jedinců je k dispozici tabulka (Tab. 1).

Tab. 1

KŘÍŽENÍ DVOU JEDINCŮ N/N N/ckcsid ckcsid/ ckcsid
N/N 100% zdravé potomstvo 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči 100% potomstva budou nosiči
N/ ckcsid 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči 25% zdravého potomstva, 50% potomstva budou nosiči, 25% potomstva bude postiženo CKCSID 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo CKCSID
ckcsid/ ckcsid 100% potomstva budou nosiči 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo CKCSID 100% potomstva postiženo CKCSID

 

Někteří autoři uvažují i nad polygenní dědičností, na které se podílí více genů.  Na základě toho, že některé popsané případy vypadaly závažněji než jiné a odpovídaly na léčbu hůře než ostatní, uvažuje se nad neúplnou penetrací (kdy se genetický základ jedince projeví navenek jen u některých) i nad ovlivněním vlastností nemoci faktory prostředí či výživy. 3

Jak zjistím, že pes trpí právě CKCSID?

Pro přesné určení diagnózy tohoto vzácného syndromu byl vyvinut genetický test. Odebrání vzorků (malé množství krve nebo bukální stěr) pro test je jednoduché a psa nijak nezatěžuje. Genetickým testem zjistíme u kavalírů přítomnost či nepřítomnost mutace genu FAM83H.

Existuje terapie?

Specifická léčba syndromu suchého oka a kudrnaté srsti neexistuje, léčí se pouze symptomy a kvůli špatné prognóze jsou štěňata často utracena. 1  KCS je ze začátku ještě zvládnutelná aplikací různých očních kapek, které podporují tvorbu slz, zvlhčují oko nebo zahojují vředy, dlouhodobě je ale léčba obtížně udržitelná a zpravidla nevede k úplnému vyléčení příznaků.1 Pro kožní léze není prakticky účinná terapie. Jelikož rohovkové vředy a kožní léze, obzvláště polštářků tlapek, jsou bolestivé, nezbývá někdy než přejít k eutanázii.1,4

 

 

Reference:

  1. Barnett   Congenital  keratoconjunctivitis  sicca  and  ichthyosi-form  dermatosis  in  the  Cavalier  King  Charles  Spaniel  dog.Jour-nal of Small Animal Practice2006;47: 524–528.
  2. Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, Mellersh CS. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. ;8(1):e1002462. doi:10.1371/journal.pgen.1002462
  3. Hartley C1, Barnett KC, Pettitt L, Forman OP, Blott S, Mellersh CS.: Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in Cavalier King Charles spaniel dogs. Part II: candidate gene study., Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):327-32. DOI:10.1111/j.1463-5224.2012.00987.x
  4. Claudia Hartley David Donaldson  Ken C. Smith  William Henley  Tom W. Lewis  Sarah Blott  Cathryn Mellersh  Keith C. Barnett: Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs – part I: clinical signs, histopathology, and inheritance, Veterinary Ophthalmology(2012)15, 5, 315–326, DOI:10.1111/j.1463-5224.2011.00986.x
  5. David J. Maggs, Paul E. Miller, Ron Ofri: Slatter´s Fundamentals of Veterinary opthalmology, 5th Edition, Missouri: Elsevier Inc., 2013, ISBN 978-1-4377-2367-0
  6. CAG, Center of Animal Genetics, WWW: <https://www.centerforanimalgenetics.com/services/dog-genetic-testing/hereditary-disease-testing-for-dogs/dry-eye-curly-coat-syndrome/>
MVDr. Bára Schneiderová
Latest posts by MVDr. Bára Schneiderová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*