Kongenitální hypotyreóza

Kongenitální (tj. vrozená) hypotyreóza (CHG) psů je vzácné genetické onemocnění štítné žlázy způsobující opožděný vývoj, kretenismus a metabolické abnormality. Toto onemocnění bylo popsáno u mnoha plemen psů a také u koček. Nemoc je nevyléčitelná, ale vhodnou hormonální léčbou lze mírnit některé příznaky.

Historie a výskyt

V roce 2003 byla CHG poprvé diagnostikována doktorem Fyfe a kolektivem u psa plemene Toy foxteriér. Poté vyvinuli genetický test umožňující diagnostiku CHG zejména u chovných psů. Nejvíce zatížená plemena psů jsou foxteriér, francouzský buldoček, krysí teriér, španělský vodní pes a Tenterfield teriér. Výskyt se odhaduje na 3,6 %, avšak kongenitální hypotyreóza je velmi poddiagnostikována, skutečný výskyt u těchto plemen je tedy vyšší.

Příčina a genetika

Malý knírač trpící kongenitální hypothyreózou (vlevo) s dvěma jedinci stejného plemene bez postižení. Zdroj: https://www.instagram.com/p/BxE_Dt5AXd7/

Mutace postihuje gen, který kóduje enzym tyreoperoxidázu (TPO). Tyreoperoxidáza je multifunkční enzym důležitý pro syntézu tyroidálních hormonů (hormonů štítné žlázy), začleňuje iodid do tyreoglobulinu (prekursor T3 a T4). Mutace TPO způsobuje snížení hladiny tyreoperoxidázy a tím snížení syntézy tyroidních hormonů T3 (trijodtyronin) a T4 (tetrajodtyronin, tyroxin). Nízká hladina T3 a T4 způsobuje nepolevující stimulaci hypofýzy uvolňující TSH (tyreotropní hormon stimulující sekreci hormonů štítné žlázy), dochází tak k hyperplazii tkáně štítné žlázy a tím typické strumy. T3 a T4 jsou jodované aminokyseliny, které regulují genovou expresi, tkáňovou diferenciaci a celkový vývoj organismu. Nedostatek těchto hormonů je zásadní pro celý organismus, postihuje systémy kardiovaskulární, gastrointestinální, reprodukční, nervový, kožní a celkový vývoj.

Projevy

Chronický výhřez jazyka a zvětšení tkáně na krku (struma) u psa s vrozenou hypothyreózou. Zdroj: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4895686/

První příznaky kongenitální hypotyreózy se objevují velice brzy, nejčastěji mezi 3 a 8 týdny věku štěněte. Chovatel si může všimnout snížené hybnosti, špatného přisávání, opožděného růstu oproti ostatním štěňatům z vrhu a opožděného otevírání očí a ušních kanálů (až ve 4 týdnech). Typický pes postižený CHG má soubor příznaků známých jako kretenismus, tedy velká hlava, vypoulené oči, velký jazyk, krátké nohy a mentální zaostalost. Často jsou postižená štěňata největší z vrhu, ale po 3 až 8 týdnech se růst zpomalí a zaostávají za sourozenci. Další projev je suchá šupinatá kůže, nekvalitní srst s alopetickými ložisky, letargie, snížený apetit, zácpa, třes, křeče a již zmíněná struma. Strumy si majitelé většinou všimnou jako otoku krku. Bez medikace dochází k rychlému progresu a případné smrti štěněte.

Diagnostika, terapie, prevence

Diagnostika se opírá o typické klinické projevy a vyšetření krve. Sleduje se především hladina tyroidních a tyreotropních hormonů. Dále máme k dispozici genetické vyšetření z malého množství krve nebo stěru z bukální sliznice. Veterinární lékař si tak může potvrdit diagnózu kongenitální hypotyreózy. Mnohem užitečnější je vyšetření u chovných psů plemen ohrožených touto mutací, můžeme tak omezit šíření nežádoucí mutace v populaci. Kongenitální hypotyreóza se projeví jen u pozitivních jedinců, kteří zdědili obě zmutované alely. Pokud má daný jedinec pouze jednu alelu, nemoc se neprojeví, ale pokud na něm bude majitel chovat, přenáší mutaci dál na potomstvo, zejména pokud se spojí s dalším přenašečem. Kongenitální hypotyreóza může být také způsobená nadměrným nebo naopak nízkým přísunem jódu v pozdním fetálním nebo neonatálním období. Pokud je fena krmena kvalitní kompletní stravou je spíše pravděbodobná příčina mutace genu kódující tyreoperoxidázu. Většině symptomů se můžeme vyvarovat nebo vymizí při včasné diagnostice a následné terapii. Léčba spočívá v substituci tyroidních hormonů a v symptomatické léčbě kožních a jiných potíží. Struma se může a nemusí zmenšit, navzdory hormonální terapii se může dále zvětšovat a pak způsobovat problémy s dýcháním.

 

Reference:

S.E. Dodgson, R. Day, J.C. Fyfe. Congenital Hypothyroidism with Goiter in Tenterfield Terriers. J Vet Intern Med 2012;26:1350–1357

S. Mayor, R.W. Pettigrew, J.C. Fyfe. Molecular Genetic Characterization of Thyroid Dyshormonogenesis in a French Bulldog. J Vet Intern Med 2015;29:1534–1540

J.C. Fyfe, K. Kampschmidt, V. Dang, B.A. Poteet, Q. He, Ch. Lowrie, P.A. Graham, V.M. Fetro. Congenital Hypothyroidism with Goiter in Toy Fox Terriers. J Vet Intern Med 2003;17:50–57

MVDr. Andrea Mertová
Latest posts by MVDr. Andrea Mertová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*