Mukopolysacharidóza VII (MPS VII) je geneticky přenosná nemoc, vyskytuje se u krátkosrstých koček, patří mezi metabolické střádací choroby. Je to lyzosomální porucha enzymů, vedoucí k hromadění glykosaminoglykanů. Mezi příznaky patří nižší vzrůst, deformace tváře, kostí a kloubů. Onemocnění není léčitelné.
Co to jsou lyzosomy a co způsobuje mutace?
Lyzosomy jsou orgány (organely) buňky, které se podílí na degradaci složek nepotřebných nebo toxických pro buňku, také zpracovávají a předělávají různé sloučeniny na jiné. Obsahují mnoho enzymů rozkládajících konkrétní látky. V případě dysfunkce či absence enzymu se daná látka nerozkládá a hromadí se v lyzozomech. V případě MPS VII dochází k hromadění glykosaminoglykanů (dermatan sulfát, chondroitin sulfát, heparan sulfát), z důvodu nedostatku enzymu β-glukuronidázy. Tento nedostatek způsobuje více než 50 různých mutací v genu GUSB.
Jak se mutace dědí?
Nemoc je autosomálně recesivní. Znamená to, že kočka musí mít obě formy genu (alely s mutacemi) – tento jedinec je homozygot. Fyziologicky má každý dvě alely jednoho genu, každou zdědil od jednoho z rodičů. Pokud má jednu alelu s mutacemi a jednou bez mutací (heterozygot), není jedinec postižený, ale je přenášečem a může alelu předávat dalším generacím. Heterozygoti mají také sníženou hladinu β-glukuronidázy a produkují o polovinu méně tohoto enzymu než zdravé kočky, příznaky nemoci však nemají.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky jsou patrné okolo 3 měsíce věku. Koťata jsou menšího vzrůstu, hlava je větší v porovnání se zbytkem těla, končetiny jsou krátké. S postupným růstem a začínající chůzí je patrná slabost v zadních končetinách a problémy s chůzí. Rentgenem jsou patrné deformace hlavic kostí (epifýzy) a deformace. V případě koťete s MPV VII v Kalifornií průdušnice byla nekompletně vyvinutá. Již ve věku 4 měsíců mělo koťe zakalenou čočku, v pozdějším věku obě. Docházelo také k luxaci pately (vymknutí češky) a subluxacím pánevní kosti (neúplné vykloubení). Ve věku 9 měsícu byl pohyb kloubních spojení značně omezen v kostech končetin (zápěstí, zápatí) a páteře. Jiný případ uváděl zvětšené břícho a prodloužený jazyk.
Diagnostika
Na základě klinických příznaků, měření hladiny β-glukuronidázy, rentgenologického vyšetření a genetických testů je možné určit diagnózu. V moči je možné odhalit glykosaminoglykany. V krvi kolují neutrofily s granuly. Při histologickém vyšetření je možné pozorovat také zvětšené kulaté buňky chondrocytů (buňky chrupavky) s vakuolami (váčky) vyplňující buňku. Buněčné vakuoly jsou přítomny také v plicích, játrech, kostní dřeni.
Léčba
Je možné použít léky zmírňující bolest, symptomatickou léčbu a fyzioterapii, univerzální lék neexistuje. Je možné stav zlepšit genovou a enzymovou terapií, či transplantací kostní dřeně, celkový stav je ale nevratný. Většina postižených koček musí být utracena ve věku 6 měsíců.
Reference:
Mucopolysaccharidosis VII in a Cat Caused by 2 Adjacent Missense Mutations in the GUSBGene, Wang, J. Sorenson, S. Strickland, C. Mingus, M.E. Haskins, and U. Giger, J Vet Intern Med. 2015 Jul-Aug
Mucopolysaccharidosis VII in a Cat P. C. SCHULTHEISS, S. A. GARDNER, J. M. OWENS, D. A. WENGER, AND M. A. THRALL, Vet Pathol 37:502–505 (2000)
Feline Mucopolysaccharidosis VII Due to β -glucuronidase Deficiency R. GITZELMANN, N. U. BOSSHARD, A. SUPERTI-FURGA, M. A. SPYCHER, J. BRINER, U. WIESMANN, H. LUTZ, AND B. LITSCHI, Vet Pathol, 1994
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář