Geneticky podmíněné

Dědičná myotonie u New Forest pony

Myotonie – nadměrná ztuhlost svalů Myotonie je obecné označení skupiny svalových onemocnění, ať už získaných během života nebo dědičných, které jsou charakterizovány nadměrnou ztuhlostí svalů a pomalou relaxací po kontrakci. Dědičné formy se vyznačují zhoršenou […]

Geneticky podmíněné

Kongenitální myotonie u koček

Kongenitální myotonie (CM) koček je vrozená nemoc postihující svaly, vyznačující se nemožností relaxace svalstva po předchozím stahu. Je způsobená defektem a mutací v chloridových kanálech CLCN1. Ta způsobí ztrátu podstatné části kódující oblasti proteinu. Kanály se […]