Genetika a genetické vyšetření

Genetika je věda, která se zabývá dědičností a proměnlivostí organismů. Dědičnost je pak schopnost daného organismu předávat vlohy (geny) z generace na generaci a zachovávat stálost a neměnnost. První zmínky o dědičnosti sahají až do antického Řecka, ale základy současné genetiky položil brněnský přírodovědec Johann Gregor Mendel. V letech 1856-1863 se věnoval křížení hrachu a sledování potomstva, na základě těchto pokusů formuloval 3 Mendelovy zákony dědičnosti, které vysvětlují zákonitosti při přenášení dědičných vlastností. Další významný mezník ve vývoji genetiky bylo objevení struktury DNA Jamesem Watsonem a Francisem Crickem.

DNA

Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je hlavní přenašeč genetické informace všech organismů s výjimkou některých nebuněčných (RNA viry). Kóduje ve své struktuře a zadává buňkám jejich program a tím předurčuje vývoj a vlastnosti celého organismu. DNA je složena ze dvou řetězců nukleotidů, které se spojí v dvoušroubovici. Nukleotidy jsou vždy složeny z cukru deoxyribózy, fosfátové skupiny a nukleové báze (adenin, guanin, cytosin, thymin), které mají právě informační funkci. Gen je pak úsek DNA s dědičně určeným pořadím nukleotidů, které je individuální u každého organismu. A také je to informace, dle které se vytváří podoba organismu (znak), například barva očí, velikost těla, temperament, krevní skupina. Alela je konkrétní forma genu, přičemž gen může mít jednu nebo více forem. Soubor všech genů (alel) organismu se nazývá genotyp. Soubor všech znaků organismu je fenotyp.

Chromozom

Každá buňka v těle obsahuje kompletní genovou výbavu, každá buňka má stejné chromozomy a geny. Chromozomy jsou útvary v buněčném jádře a jsou tvořeny stočeným vláknem DNA. Počet a tvar chromozomů je pro každý živočišný druh stejný a stálý. Například pes má 78 chromozomů, kočka 38, člověk 46 a jeseter 520. Zvláštní jsou pak heterochromozómy (pohlavní chromozómy, gonozómy) X a Y. Kombinace XX značí samičí pohlaví a XY samčí. Při pohlavním rozmnožování se spojují sady chromozomů obou rodičů. Genotyp potomka je pak složen z alel obou rodičů ale v různé kombinaci.

Mutace

Genová mutace je změna struktury jediného genu (alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu. Může dojít k záměně nebo ztrátě nukleotidů, může se vyskytnout nadbytečný nebo nefunkční nukleotid. Chromozomová mutace je změna struktury chromozomů, dochází ke změně pořadí nebo počtu genů v chromozomu. Genomové mutace jsou pak změny počty chromozomů nebo celých chromozomových sad, může pak docházet k poruchám plodnosti a zdraví nositele (Downův syndrom u lidí).

Typy dědičnosti

Monogenní dědičnost je podmíněna jedním genem, může být autosomální, gonosomální a mimojaderná. Autosomální typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na autosomech (nepohlavních chromozomech). Rozlišujeme autosomálně recesivní a autosomálně dominantní dědičnost. Dominantní alela (A) je taková, která při kombinaci s příslušnou recesivní alelou (a) toho samého genu převládne a určí fenotyp daného jedince. Obě pohlaví jsou postižena stejně často.

U autosomálně recesivní dědičnosti sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou. Fenotypově se sledovaný znak projeví jen u recesivních homozygotů (aa, jedinci mají dvě stejné alely). Heterozygoti (Aa, jedinci se dvěma různými alelami) jsou bez klinického projevu, ale mohou přenášet znak dál na potomstvo. Při křížení dvou heterozygotů (přenašečů) je 25% pravděpodobnost narození postiženého potomka a 50% budou přenašeči. Při křížení heterozygota (přenašeče) s homozygotem (postižený jedinec) bude 50% postižených a 50% přenašečů.

Autosomálně dominantní dědičnost sleduje přenos znaku podmíněného dominantní alelou, fenotypově se znak projeví jak u heterozygotů (Aa) tak u dominantních homozygotů (AA). Přičemž heterozygoti mívají méně závažné projevy než homozygoti, u kterých se nemoc projeví velmi těžkou formou. Recesivní homozygoti (aa) jsou zdraví a ani nepřenáší mutaci do dalších generací. Při křížení dvou heterozygotů je 75% pravděpodobnost narození postiženého potomka, ve 25% je postižený jedinec dominantní homozygot. Při křížení recesivního homozygota s heterozygotem je poloviční riziko narození postiženého potomka heterozygota.

Gonozomální dědičnost je podmíněná geny uloženými na pohlavních chromozomech X a Y. Rozlišujeme X-vázanou dominantní, X-vázanou recesivní a Y-vázanou (holandrickou). X-vázanou dominantní bývají samice postižené dvakrát častěji než samci, protože mohou alelu zdědit od obou rodičů. X-vázanou recesivní dědičností jsou postiženi prakticky jen samci, samice jsou přenašečky. Y-vázaná dědičnost se předává jen ze samce na potomka samčího pohlaví.

Polygenní a multifaktoriální dědičnosti jsou podmíněny více geny a na konečné podobě fenotypu se mohou podílet i faktory vnějšího prostředí.

Genetické vyšetření

Průkaz dědičně podmíněných onemocnění genetickým vyšetřením má význam nejen pro určitého psa, ale pro celou populaci plemene a následné vedení jeho chovu. Dědičně podmíněné onemocnění je takové onemocnění, pro které daný jedinec získal vlohu od svých předků. Z hlediska genetického založení ve vztahu k určitému dědičně podmíněnému onemocnění rozeznáváme tři kategorie:

N/N (normal, clear) – jedinec je zdravý klinicky i geneticky, nemoc se u něj neprojeví a vlohu pro ni nemůže předat potomstvu

N/P (carrier, přenašeč) – jedinec je klinicky zdravý, ale pro dané onemocnění má v sobě vlohu, kterou může předat potomstvu

P/P (affected, postižený) – jedinec je nemocný nebo se v průběhu života s největší pravděpodobností choroba u něj projeví a vždy předává alelu svým potomkům

Genetické vyšetření není pro psa nebo kočku nijak náročné. Většinou spočívá v odběru malého množství krve, někdy postačí i stěr z bukální sliznice. Rozhodně to je přínosné jak pro daného jedince, tak pro další potomstvo.

MVDr. Andrea Mertová

Na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně promovala v roce 2013, od té doby je také členem Komory veterinárních lékařů. Poté nastoupila na nonstop veterinární kliniku IVET v Praze. Doma má dva psy, jednoho kocoura a hodně slepic.
MVDr. Andrea Mertová

Poslední příspěvky od MVDr. Andrea Mertová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*