Geneticky podmíněné

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Jaká je příčina nemoci? Nemoc je způsobena mutací, konkrétně delecí, čili vyjmutím bazí na genu LIX1, chromozomu A1q. K expresi genu LIX1 dochází hlavně v centrálním nervovém systému a přesto, že role tohoto genu není zcela […]