Degenerace čípků (CD)

Degenerace čípků  je vzácné geneticky podmíněné onemocnění oka. U tohoto onemocnění dochází k poruše čípků, což má za následek rozvoj denní slepoty, tj. zhoršeného vidění během dne. Onemocnění není léčitelné, ale neprogreduje.

Degenerace čípků (anglicky „cone degeneration“, CD; česky „denní slepota“), v literatuře také jako achromatopsie, je vzácné geneticky podmíněné onemocnění postihující plemena německý krátkosrstý ohař, aljašský malamut a australský ovčák. 3,7 U tohoto onemocnění dochází hned po dokončení kompletního vývoje sítnice oka k dysfunkci čípků1. Sítnice je nejdůležitější součástí oka a ve formě tenké vrstvy buněk pokrývá zadní část oka. Právě sítnice zachycuje světlo (obraz), přemění ho na nervový signál, který přes zrakový nerv putuje do zrakového centra v mozkové kůře, a zprostředkovává tak vidění. 2  Je to zároveň orgán stavebně velice složitý, skládá se z deseti vrstev2, kdy každou vrstvu tvoří jiné specializované buňky. Čípky a tyčinky tvoří druhou a asi nejdůležitější vrstvu sítnice, tzv. fotoreceptorickou, právě zde je zachycen světelný signál a je přeměněn na signál nervový. 2 Tyčinky jsou protáhlé buňky, které jsou velmi citlivé i na slabé světlo, proto nejvíce fungují za šera a za tmy.2  U tohoto onemocnění zůstávají tyčinky plně funkční.3 Čípky jako buňky, které jsou při achromatopsii postiženy, umožňují barevné  a ostré vidění a jsou citlivé na vyšší stupeň osvětlení. Postižení jejich správné funkce má za následek sníženou ostrost vidění, fotofobii (světloplachost), nystagmus (nekontrolovaný kmitavý pohyb očí), barvoslepost a sníženou schopnost vidění za denního světla, zejména za plného slunečního svitu. 1,3  S touto nemocí se setkáváme i u lidí. 1

Jak se degenerace čípků u psa projeví?

Jak už plyne z názvu „denní slepota“, lze u psa ve dne (obzvláště za slunečného dne) pozorovat zhoršené vidění až úplnou slepotu. Můžeme také pozorovat bolestivou reakci na světlo. Příznakem slepoty, či zhoršeného vidění může být, že se pes (ve dne) začne hůře vyhýbat předmětům, naráží do nich, má problémy jít do schodů nebo přinést aport, v cizím prostředí působí nejistě (doma se pes může naučit rozmístění nábytku), případně u něj může dojít ke změně chování, k polehávání a neochotě k pohybu.  Všechny tyto příznaky pozorujeme jen ve dne, protože vidění za šera nebo při slabém světle je neovlivněno3 a nemocní psi vidí jako psi zdraví. 5 Pokud si majitel/chovatel u psa všimne světloplachosti, nebo pokud pes ve dne vykazuje známky zhoršeného vidění, měl by neprodleně navštívit veterinárního lékaře. Klinické projevy denní slepoty se můžou projevit již v 8. – 12. týdnu věku štěněte, kdy je vývoj sítnice plně dokončen. 3

Jak se achromatopsie dědí?

Jak už bylo řečeno, jedná se o dědičné onemocnění, jehož příčinou je mutace genu CNGB3, který kóduje beta podjednotku CNG (cyclic nucleotid-gated) iontových kanálů v čípku. 1 Tyto iontové kanály, které fungují výhradně po navázání cyklických nukleotidů (cGMP a cAMP) můžeme najít v buněčné membráně různých typů buněk a v různých typech tkání (sítnice, čichové neurony, spermie, atd.). 1,6 Umožňují několika iontům (K+, Na+, Ca2+) proudit z nebo do buňky s následnou depolarizací nebo hyperpolarizací buňky. 6 To je důležité zejména při převodu signálu v senzorických drahách, v našem případě ve fotoreceptorech sítnice.6 CNG iontový kanál čípku v sítnici oka je složen ze dvou podjednotek- CNGA3 a CNGB3.6 K mutacím může dojít v genech pro obě podjednotky.*  Pokud dojde k mutaci, dojde k narušení funkce iontového kanálu. Otevřeným kanálem potom proudí ionty (Ca2+, Na+) dovnitř buňky, kde se hromadí a dochází tak k buněčné smrti, 6 tím se čípky stávají nefunkčními. Mutace CNGB3  je v Evropě vůbec nejčastějším typem mutace způsobující achromatopsii3 (celosvětově to je více jak 50% ze všech diagnostikovaných případů achromatopsie). 1

Dědičnost denní slepoty je autosomálně recesivní3, kdy se sledovaný znak (pro nás CD) projeví u recesivních homozygotů. To znamená, že aby se u postiženého jedince nemoc projevila, musí nést dvě kopie recesivních alel (cd/cd)** pro gen CNGB3. Jednu kopii alely zdědí vždy po jednom z rodičů a druhou kopii po druhém rodiči. U zvířat s pouze jednou kopií recesivní alely (CD/cd)*** pro gen se nemoc neprojeví, ale budou jejími nosiči. 4,7 Zdraví jedinci (CD/CD)**** budou mít i zdravé potomstvo.4,7 Pro lepší přehlednost dědičnosti při křížení dvou postižených nebo zdravých jedinců je k dispozici tabulka (Tab. 1). V Tab. 1 je červeně vyznačeno potomstvo postižené degenerací čípků, které vzniklo křížením dvou různě postižených jedinců. Tyto dva jedince se nedoporučuje křížit! 4

Tab. 1

KŘÍŽENÍ DVOU JEDINCŮ CD/CD CD/cd cd/cd
CD/CD 100% zdravé potomstvo7 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči 100% potomstva budou nosiči7
CD/cd 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči 25% zdravého potomstva, 50% potomstva budou nosiči, 25% potomstva bude postiženo CD7 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo CD7
cd/cd 100% potomstva budou nosiči7 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo CD7 100% potomstva postiženo CD7

 

Jak se dá achromatopsie diagnostikovat?

Při návštěvě veterinární ordinace provede veterinární lékař základní klinické a kompletní oftalmologické vyšetření a na základě toho se rozhodne pro další postup. Oftalmoskopií se u tohoto onemocnění bohužel žádné abnormality zjistit nedají, důležitou roli proto hraje elektroretinografie. 2 To je vyšetření, při kterém se zachycuje elektrická odpověď sítnice na stimulaci záblesky světla2, a v tomto případě ukáže absenci funkce čípků při zachované funkci tyčinek. 3 Dalším diagnostickým testem, který již máme k dispozici, a který je z hlediska prevence zdravého chovu nejvhodnějším, je test genetický. Veterinární lékař odebere malý vzorek krve nebo provede stěr z bukální sliznice5 a odešle do příslušné laboratoře. Výsledky jsou známy v řádu 3-4 týdnů. 5 Pokud je u psa s klinickými projevy achromatopsie potvrzena přítomnost mutace genu CNGB3 (cd/cd), neměl by být uchovněn.4

Jak se dá degenerace čípků léčit?

Pro toto onemocnění neexistuje terapie.1 Pozitivním faktem je, že nedochází k další progresi onemocnění, tzn., že nedojde ke zhoršování příznaků ani k úplnému oslepnutí zvířete.2,4  Opatřením může být omezení volného pobytu zvířete venku za slunečného dne a v silně osvětlených místnostech. Při pobytu psa venku ve dne je lepší mít ho na vodítku a chránit ho tak před nežádoucím nárazem do různých předmětů nebo pádem. Nejdůležitějším opatřením a zárukou zdravého potomstva je proto prevence a testování chovných zvířat!

 

Poznámka:

* achromatopsie s mutací genu CNGA3, který kóduje alfa podjednotku CNG (cyclic nucleotid-gated) iontových kanálů v čípku, je popsána u plemen německý ovčák a labradorský retrívr1,5 (viz. článek: Achromatopsie-2)

**cd- recesivní alela, cd/cd=recesivní homozygot

*** CD- „zdravá“ alela, CD/cd=heterozygot

**** CD/CD= dominantní homozygot

Reference:

  1. Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E.: Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004. DOI: 10.1371/journal.pone.0138943
  2. David J. Maggs, Paul E. Miller, Ron Ofri: Slatter´s Fundamentals of Veterinary opthalmology, 5th Edition, Missouri: Elsevier Inc., 2013, ISBN 978-1-4377-2367-0
  3. Connie Y Yeh†, Orly Goldstein†, Anna V Kukekova, Debbie Holley, Amy M Knollinger, Heather J Huson, Susan E Pearce-Kelling, Gregory M Acland and András M Komáromy: Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia, BMC Genetics 2013, Pubmed reference: 23601474. DOI: 10.1186/1471-2156-14-27.
  4. CAG, Center for Animal Genetics, WWW.: <https://www.centerforanimalgenetics.com/services/dog-genetic-testing/hereditary-disease-testing-for-dogs/achromatopsia-cd-gspt/>
  5. Labogen, Die Genetik von Laboklin, WWW: < https://shop.labogen.com/cone-degeneration-cd>
  6. Wikipedia, The Free Encyklopedia, WWW: < https://en.wikipedia.org/wiki/Cyclic_nucleotide%E2%80%93gated_ion_channel>
  7. Optigen, For The Genetic Advantage, WWW: <https://www.optigen.com/opt9_test_cd.html>

MVDr. Bára Schneiderová

V roce 2019 jsem ukončila studium veterinárního lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě Brno. Momentálně jsem na mateřské dovolené. V budoucnu bych se chtěla věnovat medicíně malých zvířat, případně se ještě dál vzdělávat. Doma nám dělají společnost německá boxerka Berry, dva papoušci a mnoho želv.
MVDr. Bára Schneiderová

Poslední příspěvky od MVDr. Bára Schneiderová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*