Zánětlivé onemocnění plic je poměrně nově objevené dědičné onemocnění, charakterizované opakovanými záněty plic. Vyskytuje se u kólie dlouhosrsté. Tuto nemoc lze léčit, ale většinou se záněty prohlubují a psi umírají.
Příčina a výskyt
Zánětlivé onemocnění plic (IPD), nově objevené postižení dolních cest dýchacích, bylo odhaleno díky spolupráci chovatelů a veterinářů. Na základě příznaků tří štěňat ze stejného vrhu bylo vysloveno podezření na dědičné onemocnění plic podobné primární ciliární dyskinezi (PCD), avšak tato štěňata nenesla žádnou z variant PCD. Při primární ciliární dyskinezi je snížená funkce řasinek v dýchacích cestách, středním uchu, spermií i reprodukčním traktu samic. To vede k opakovaným infekcím hlavně horních a dolních cest dýchacích. PCD se vyskytuje u bobtailů a aljašských malamutů.
V klinické studii byly zahrnuti tito tři psi a dalších 85 kólií dlouhosrstých, kde se skenoval genom pro zjištění přítomnosti mutace genu AKNA, který je zřejmě zodpovědný za IPD.
Gen AKNA kóduje AT-hook transkriptivní faktor, který má důležitou protizánětlivou a regulatorní funkci v imunitním systému. Přizpůsobuje transkripci CD40 a jeho ligand CD154 (CD40L) v imunitních buňkách. Snížená funkce tohoto genu může vést k neadekvátní imunitní odpovědi a tedy k zánětům zejména dýchacích cest u psů. U myší byl pozorován systémový zánět, lokalizovaný hlavně v plicích. Postižené myši jsou menší a umírají do deseti dnů po narození.
Tato genetická mutace má charakter autosomálně recesivní. Pes musí mít tedy dvě mutované alely, aby se projevilo IPD. Pokud zdědí pouze jednu alelu, neonemocní, ale přenáší tento vadný gen dál na potomstvo.
Záchyt IPD v Evropě je 1 % pozitivních, 23 % přenašečů a 76 % negativních jedinců. V České Republice je k 1.10.2019 5 % pozitivních, 21 % přenašečů a 74 % zdravých kólií.
Příznaky
Klinické příznaky jsou podobné primární ciliární dyskinezi. První projevy jsou patrné již v prvních dnech života a zahrnují výtok z nosu, sípání, kašel, povrchové dýchání, zvýšenou teplotu a zvracení/vykašlávání pěny.
Diagnostika a terapie
Klíčová je doba nástupu onemocnění a klinické příznaky. Další diagnostické kroky povedou k rentgenologickým snímkům hrudníku. Nyní je také k dispozici genetické vyšetření na IPD z malého množství krve, výsledky jsou již za 14 dní.
Terapie probíhá na základě klinických příznaků, tedy léčení zánětu plic antibiotiky a případně sekretolytiky, které ředí hlen. Tato léčba se může zdát zprvu úspěšná, ale po zlepšení a vysazení se pneumonie rychle vrací. IPD není léčitelné, epizody zánětů se stále vracejí, až je plicní tkáň trvale poškozena.
Prevence
Vhodnou prevencí může být právě genetické testování především chovných párů, můžeme tak zabránit šíření mutace dál v populaci kólií.
Zdroj
P. Hug, L. Anderegg, A. Kehl, V. Jagannathan, T. Leeb. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Published online 2019 Jul 26. doi: 10.3390/genes10080567
- Zánětlivé onemocnění plic u kólií - 8 června, 2020
- Shaking puppy syndrom - 20 března, 2020
- Primární kongenitální glaukom u koček - 9 března, 2020
Buďte první kdo přidá komentář