Hereditární (dědičné) ataxie (HA) jsou významnou rozmanitou skupinou pohybových poruch, pro které je typická degenerace Purkyňových buněk v mozečku končící neschopností chůze. Mohou být zděděny jako autozomálně dominantní, také známé jako spinocerebelární ataxie – SCA, kdy […]
Historie a výskyt První zmínky tohoto onemocnění jsou z roku 1993. Tehdy se uvažovalo o příčinách jako jsou srdeční arytmie, intolerance tepla, endokrinní příčiny, myopatie nebo neurologické postižení. V roce 2007 byla však objevena mutace […]
Příčina MDR1 (multi-drug resistance transporter) gen nebo také ABCB1 gen kóduje p-glykoprotein, bílkovinu, která slouží jako transportér některých léků. Původně byl objeven v nádorových buňkách, kdy některé byly odolné vůči chemoterapii. Zjistilo se, že tyto […]
Copyright © 2024 | MH Magazine WordPress Theme by MH Themes
