Syndrom levandulového hříběte (LFS) je dědičné onemocnění zejm. arabských koní, projevující se abnormalním zbarvením srsti (kaštanová, cínová) a neurologickými příznaky. Onemocnění není léčitelné a vždy končí smrtí nebo eutanázií.
Syndrom levandulového hříběte (LFS) je dědičné onemocnění koní s podezřením na autosomálně recesivní přenos, kdy k projevům nemoci dochází po zdědění genu spouštějícímu nemoc od obou rodičů. LFS byl objeven v populaci arabských plnokrevníků především z oblasti Egypta, ale také ve Spojených státech amerických, kde je toto plemeno velmi populární. LFS se vyznačuje četnými neurologickými příznaky a změnou barvy srsti a vždy končí smrtí nebo eutanázií.
Geny zodpovědné za vznik LFS
LFS je spojováno v souvislosti s dříve popsanými mutacemi v genech u lidí a myší, konkrétně s geny a bílkovinami RAB27A a MYO5A. Tyto dvě bílkoviny spolu s melanofilinem (důležitý pro pigmentaci kůže, kódován genem MLPH) jsou součástí mechanismu zodpovědného za přenos melanosomů (orgán buňky přenášející melanin, který tvoří pigment a chrání pokožku před negativními dopady světelného záření) na okraje buňky, odkud jsou přeneseny do keratinocytů (nejpočetnější buňka kůže). Podobný přenos byl objeven i v buňkách nervového systému. U lidí bylo prokázáno, že více mutací v těchto dvou genech způsobuje Griscelliho syndrom, s různými stupni projevů podle míry poškození genů. Mutace RAB27A u lidí narušuje imunitu a způsobuje neurologické potíže až druhotně hromaděním buněk imunitního systému v orgánech včetně mozku. Naopak mutace MYO5A vykazují prvotní poškození mozku, aniž by byl narušen imunitní systém. Na základě tohoto rozlišení byl MYO5A zvolen jako kandidátský gen pro LFS. Neurologický defekt vychází z narušení přenosu látek v nervech a změna barvy je způsobena nenormálním rozložením melanosomů v srsti, nikoli nedostatečnou produkcí pigmentu.
Klinické příznaky
Postižená hříbata mají neobvyklé zbarvení a vykazují různé neurologické příznaky a pokud je přehlížena typická barva srsti pro LFS, může být nesprávně diagnostikována jiná onemocnění novorozených hříbat, například novorozenecké sepse (celkové infekce) nebo encefalopatie (postižení mozku z jiných příčin). Hříbata s LFS nedokážou stát a sát, mají záchvaty podobné tetanu se ztuhlými končetinami a pádlovitými pohyby nohou a nystagmus (kmitavý pohyb očí). Barva srsti, označována jako levandulová, která vytvořila název tohoto onemocnění, je popisována jako světle šedá, cínová nebo kaštanová. Posmrtné vyšetření neposkytlo žádné typické nálezy, což naznačuje biochemickou příčinu LFS.
Snaha získat další informace
Arabský kůň, historicky vyšlechtěný beduíny na Arabském poloostrově, je jedním z nejstarších uznávaných plemen koní na světě. Je ceněný pro svou krásu, atletickou stavbu těla a ušlechtilost a přispěl k rozvoji mnoha světoznámých plemen koní, zejména anglického plnokrevníka, plemene používaného v dostihových závodech po celém světě. Arabové mají svůj vlastní registr a odhaduje se, že na světě žije 49 000 registrovaných koní. Výsledky studií naznačují, že populační frekvence přenašečů LFS je 10,3% koní, ale je možné, že číslo je ve skutečnosti ještě vyšší. I přes přínos výzkumu LFS, který by majitelé mohli vítat pro ozdravení chovu, jsou naopak neochotni zúčastnit se výzkumů z obavy, že bude jejich často vysoce ceněný hřebec označen za zdroj nemoci a dojde k velkým ekonomickým ztrátám. Vzhledem k počtu přenašečů se odhaduje, že se v USA každoročně narodí asi devět hříbat s LFS, ale jak již bylo řečeno, číslo je zřejmě podhodnocené nedostatečným počtem vyšetřovaných koní.
Nalezená genetická příčina je cenným nástrojem pro majitele, kteří se snaží vyhnout této chorobě. Použití diagnostického testu pro gen LFS umožní chovatelům lépe vybírat chovné páry, čímž se zabrání produkci postižených hříbat a potenciálně sníží frekvence genu v populaci.
Reference:
Bierman A. J. Guthrie C. K. Harper. Lavender foal syndrome in Arabian horses is caused by a single‐base deletion in the MYO5A gene. Animal genetics, 2010, 199-201 (207). https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2010.02086.x. Dostupné z https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2052.2010.02086.x
Samantha A. Brooks, Nicole Gabreski, Donald Miller, Abra Brisbin, Helen E. Brown, Cassandra Streeter, Jason Mezey, Deborah Cook, Douglas F. Antczak. Whole-Genome SNP Association in the Horse: Identification of a Deletion in Myosin Va Responsible for Lavender Foal Syndrome. PloS Genet., 2010. 10.1371/journal.pgen.1000909. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2855325/.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář