Encefalopatie aljašských husky (AHE) je dědičné onemocnění s neurologickými příznaky – záchvaty, poruchami příjmu potravy, poruchami chůze – které se prudce zhoršují během 2-7 měsíců. Onemocnění není léčitelné a končí smrtí.
Encefalopatie aljašských husky (AHE) je smrtelné onemocnění psů, které postihuje mozek, a mimo husky se může vzácněji vyskytovat i u jiných plemen. Většina informací o AHE byla získána z nemocných psů v USA a na Aljašce a není jasné, do jaké míry jsou příčiny po celém světě stejné. AHE je dědičná autosomálně recesivně (projeví se po zdědění genu od obou rodičů), je způsobena poškozeným genem SLC19A3.1 a často se objeví u více štěňat ve vrhu. AHE byla dříve spojována s lidským Leighovým syndromem (LS) kvůli podobnému průběhu, původ onemocnění se ale liší.
Gen SLC19A3.1 řídí příjem thiaminu (vitaminu B1) do centrální nervové soustavy ( mozku a míchy) prostřednictvím přenašečů, které umožňují přenos thiaminu do nervových buněk. Mozek je obzvláště citlivý na jeho nedostatek, protože thiamin je v mozku zapojen do mnoha procesů (např. vznik neurotransmiterů – chemických látek, díky nimž se přenáší signály mezi nervovými buňkami – neurony).
Thiamin je ve vodě rozpustný esenciální vitamín (tělo není schopno samo si ho vytvořit) a má zásadní úlohu v metabolismu sacharidů, bílkovin i tuků a v metabolismu mitochondrií. Mitochondrie jsou buněčné orgány (organely), které se jako hlavní podílejí na produkci energie a proto je jejich poškození nejvíce patrné v nejintenzivněji pracujících orgánech jako je mozek a srdce. Thiamin se získává ze stravy, většina se vstřebává v přední části tenkého střeva a je přenášen do buněk pomocí přenašečů (thiaminových transportérů), jejichž vznik a funkce je řízena genem SLC19A3.1. Právě tyto přenašeče jsou při AHE poškozeny a nepracují správně. Vzhledem k velké závislosti centrální nervové soustavy na mitochondriích pro velkou potřebu energie vede nemoc k rychlým projevům. Thiamin pyrofosfát nebo difosfát (TPP), další formy thiaminu, jsou také důležitými látkami v mnoha biochemických procesech, a protože ty správně neprobíhají, tak se také podílejí na vzniku a rozvoji klinických příznaků. Vzhledem k tomu, že krmivo pro psy, kterým byla AHE diagnostikována, bylo doplněno o vitaminy a jako takové mělo dostatečné množství thiaminu, pak deficity pozorované v procesech závislých na TPP je v souladu s genetickým původem této poruchy.
Mezi klinické příznaky AHE patří záchvaty, potíže s chůzí a s příjmem potravy, problémy se zrakem, změna mentálního stavu, dysfágie (poruchy polykání), ataxie (porucha koordinace pohybů), tetraparéza (částečné ochrnutí všech čtyř končetin) a další. Mohou mít akutní nástup nebo pomalejší chronický průběh. Všichni psi, diagnostikování s AHE, zemřeli nebo byli utracení do 2–7 měsíců po prvních příznacích, ale není výjimečné i delší přežívání, během kterého se příznaky zhoršují. Onemocnění vždy končí smrtí.
Zjišťování poškození mozku u AHE zahrnuje vyšetření zobrazovacími metodami. Při použití magnetické rezonance je prokázáno oboustranné symetrické poškození v oblasti thalamu, v mozkové kůře a dalších částech, postupně se zhoršují a rozšiřují (zjištěno při opakovaném vyšetření).
Existuje test DNA pro AHE, který pomáhá majitelům a chovatelům identifikovat postižené psy a psy – nosiče genu pro AHE. Test využívá DNA odebranou z bukálních (lícních) výtěrů, nemusí se odebírat krev. Chovatelé mohou použít výsledky testu jako pomoc pří výběru chovných párů, aby se zabránilo produkci postižených psů.
Reference:
K.M. Vernau, J.A.Runstadler, E.A.Brown, J.M.Cameron, H.J.Huson, R.J. Higgins, C.Ackerley, B.K.Sturges, P.J.Dickinson. B.Puschner, C.Giulivi, G.D.Shelton, B.H.Robinson et al., Genome-Wide Association Analysis Identifies a Mutation in the Thiamine Transporter 2 (SLC19A3) Gene Associated with Alaskan Husky Encephalopathy. Plos One, 2013. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0057195
K.Vernau, E.Napoli, S.Wong, C.Ross-Inta, J.Cameron, D.Bannasch, A.Bollen, P.Dickinson, C.Giulivi,Thiamine Deficiency-mediated Brain Mitochondrial Pathology in Alaskan Huskies with mutation in SLC19A3.1.Brain Pthol, 2015, 4 (25), 441-453.doi: 10.1111/bpa.12188 , dostupné z http://europepmc.org/articles/pmc4326624.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář