Ichtyóza

Ichtyóza je genetické onemocnění postihující více plemen (např. zlaté retrívry, americké buldoky, německé dogy, Jack Russel teriéry). Vzniká v důsledku poruchy metabolizmu kůže a projevuje se jejím šupinatěním a rohovatěním. Onemocnění se projeví často u mladých zvířat a není léčitelné.

Příčina

Ichtyóza je soubor dědičných onemocnění postihujících nejsvrchnější vrstvu pokožky neboli stratum corneum . Stratum corneum má 20 vrstev, tvoří první linii obrany před patogeny, absorbuje UV záření, obsahuje přírodní antimikrobiální peptidy chránící před bakteriemi a kvasinkami, a řídí pohyb vody do pokožky a ven. Už při malém poškození této vrstvy může docházet k vysokým ztrátám vody a sekundárním infekcím.

Keratinizace neboli rohovatění je finální diferenciace pokožkových buněk z bazálních keratinocytů na korneocyty, které se v stratum corneum překrývají a jsou obaleny do lipidové dvojvrstvy. Poruchy tohoto procesu mohou být primární (tj. vzniká ichtyóza) nebo sekundární, což jsou většinou následky jiného onemocnění (alergie na bleší kousnutí, svrab, hypotyreóza,..). Ichtyózy jsou vzácná dědičná onemocnění způsobená mutací genů kódujících stavební proteiny, které formují právě korneocyty nebo enzymy ovlivňující transport a metabolismus tuků. Všechny mutace mají charakter autosomálně recesivního přenosu (nemoc se může projevit, pokud jedinec zdědí dva geny, pokud má jen jeden, nemoc se nemusí projevit, ale přenáší zmutovaný gen dál na potomstvo).

Příznaky

Příznaky ichtyózy jsou podobné u různých plemen. Vyskytuje se symetrické odlupování šupin různé velikosti a barvy. Ichtys z řeckého ryba odráží šupinatý vzhled postižených jedinců. Nejčastěji jsou postiženy strany i spodek trupu, břicho, minimálně pak hlava, uši, ocas a nohy. Hyperkeratóza (nadměrné rohovatění a zesílení stratum corneum) se objevuje téměř vždy. Hyperpigmentace (nadměrné hromadění pigmentu) také. Kůže se s věkem stává sušší a drsnější a celý život se nadměrně odlupuje. Primární ichtyóza nesvědí, až následná infekce druhotnými patogeny (bakterie, kvasinky) způsobuje záněty kůže, které jsou pruritické.

Formy onemocnění

U psů rozlišujeme hned několik forem ichtyóz. Rozdělují se dle mikroskopického nálezu na tzv.

  • Epidermolytické – vyznačují se defektem v tvorbě keratinu (stavební bílkovina v keratinocytech a korneocytech) a vyskytují se u norfolských teriérů, ridgebacků a labradorů. Projevují se četnými ložisky pigmentované lysé a zhrublé kůže.
  • a četnější, neepidermolytické, které jsou úzce vázané na plemeno.

Ichtyóza zlatých retrívrů je nejčastější typ tohoto onemocnění. Popisuje se, že až 50% retrívrů v Evropě jsou přenašeči. Dnes máme k dispozici genetické testy, které mohou právě přenašeče odhalit a případně vyřadit z chovu.  Detekuje se mutace genu PNPLA1, který je zodpovědný za metabolismus a transport tuků ve stratum corneum. Výzkum tohoto genu byl předlohou pro identifikaci mutace u kongenitální autosomálně recesivní ichtyózy u lidí. U zlatých retrívrů se objevují většinou do 1 roka věku velké bílé až šedé šupiny hlavně na trupu a zvýšená pigmentace postižené kůže. Ložiska se objevují a mizí periodicky.

Ichtyóza u 12 týdenního štěněte amerického buldoka. Zdroj: Casal ML, Wang P, Mauldin EA, Lin G, Henthorn PS (2017) A Defect in NIPAL4 Is Associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS ONE 12(1): e0170708. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170708.

Ichtyóza amerických buldoků se projevuje u štěňat již před odstavem. Štěňata mají rozcuchanou nebo lysou srst, kůže je zčervenalá a na břiše zvrásnělá. U dospělých se objevuje červenohnědé zbarvení břicha, podpaždí a slabin. Šupiny jsou ke kůži přisedlé a světle hnědé. Často dochází k přerůstání kvasinek, z důvodu poruchy bariéry pokožky, a tím k zánětům zevního zvukovodu, kožních záhybů a meziprstních prostorů. Může vznikat i hyperkeratóza (nadměrné rohovatění) tlapek. Mutaci genu NIPAL4 můžeme také odhalit genetickým vyšetřením.

Vrozená fatální ichtyóza štěňat německé dogy. Zdroj: Hoffmann, Annalena & Metzger, Julia & Wö Hlke, A & Peters, Martin & Junginger, Johannes & Mischke, Reinhard & Distl, O & Hewicker-Trautwein, M. (2015). Congenital Ichthyosis in 14 Great Dane Puppies With a New Presentation. Veterinary Pathology. 53. 10.1177/0300985815595516.

U německé dogy se setkáváme s ichtyózou ihned po narození, může za to mutace genu SLC27A4, také detekovatelná genetickým vyšetřením. Setkáváme se svraštělou kůží a s mastným vzhledem pokožky na hlavě a nohou. Nejvíce kolem očí a nosu, štěňata mohou mít problém otevřít oči. Charakteristické jsou právě vrásky v oblasti hlavy ihned po porodu. Po celém těle pak můžeme pozorovat bílé až žluté odlupující se šupiny. S narůstajícím věkem mají štěňata vyšší sklony k infekci a sekundárním zánětům postižených míst, která pak svědí.

Jedna z nejzávažnějších mutací TGM1 se vyskytuje u Jack Russel teriérů. Projevuje se velkými tlustými přisedlými šupinami, dochází k sekundárním infekcím kvasinek hlavně Malassezia a následným komplikacím.

West highland white teriér, špringršpaněl, labrador, yorkshirský teriér, dorbman a kavalír king charles španěl mohou být také postiženi ichtyózou. U kavalírů je onemocnění spojeno s keratokonjunktivitis sicca (suchý zánět rohovky a spojivky oka).

Diagnostika

Dermatologické vyšetření je základ pro diagnostiku ichtyózy. Veterinární lékař vyloučí sekundární poruchy keratinizace nebo další onemocnění (alergie na bleší kousnutí, svrab,  demodikóza, leishmanióza, hypotyreóza, atopie, sebaceózní adenitida, ..). Pro diagnostiku je zásadní bioptické vyšetření kůže. Dnes už máme k dispozici genetické vyšetření, které může odhalit tuto mutaci. U chovných psů zejména zlatých retrívrů je tato informace velmi cenná, protože může odhalit přenašeče ichtyózy. V současné době se ale nedoporučuje vyloučit všechny psi s mutací, protože ne u všech se  rozvine nemoc a ztratila by se tím genetická rozmanitost plemene.

Terapie

Ichtyóza je chronické nevyléčitelné onemocnění. Můžeme jen zmírnit příznaky lokálními přípravky, které odstraňují nadbytečné šupiny, změkčují kůži, obnovují bariéru a zabraňují dalším ztrátám vody. Na sekundární infekci je nutné pak použít antimikrobiální léky, buď lokálního nebo celkového charakteru, dle rozsahu poškození. Je také vhodné doplňovat ve stravě omega 3 a 6 mastné kyseliny, které mohou napomáhat obnově kůže. Buď ve formě doplňků stravy (lososový olej) nebo granulí speciálně určených pro jedince s onemocněním kůže.

 

Reference:

E.A.Mauldin, Canine ichthyosis and related disorders of cornification in small animals, Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2013 Jan; 43(1): 89–97.

E.A.Mauldin,K.M.Credille,R.W.Dunstan, The Clinical and Morphologic Features of Nonepidermolytic Ichthyosis in the Golden Retriever, Vet Pathol, 2008 March

A.Hoffmann, J.Metzger, A.Wohlke, M.Peters, J.Junginger, R.Mischke, O.Distl, M.Hewicker-Trautwein, Congenital Ichthyosis in 14 Great Dane Puppies With a New Presentation. Vet Pathol, 2016 May

MVDr. Andrea Mertová

Na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně promovala v roce 2013, od té doby je také členem Komory veterinárních lékařů. Poté nastoupila na nonstop veterinární kliniku IVET v Praze. Doma má dva psy, jednoho kocoura a hodně slepic.
MVDr. Andrea Mertová

Poslední příspěvky od MVDr. Andrea Mertová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*