Geneticky podmíněné

Mukopolysacharidóza VII u koček

Co to jsou lyzosomy a co způsobuje mutace? Lyzosomy jsou orgány (organely) buňky, které se podílí na degradaci složek nepotřebných nebo toxických pro buňku, také zpracovávají a předělávají různé sloučeniny na jiné. Obsahují mnoho enzymů […]

Geneticky podmíněné

Primární kongenitální glaukom u koček

Příčina Glaukom je onemocnění pro jehož rozvoj je důležitým rizikovým faktorem zvýšený nitrooční tlak a vede ke vzniku slepoty. Nitrooční tlak ve fyziologickém rozmezí je důležitý pro strukturální a fyziologické pochody v oku. Komorová voda […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba

Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí […]

Geneticky podmíněné

Mukopolysacharidóza VI u koček

Co jsou to lyzosomy a mukopolysacharidy? Jsou to organely buňky sloužící k odbourávání nepotřebných substancí a obnově buněčných částí, obsahují mnoho enzymů. Toto vnitrobuněčné trávení je nezbytné pro správnou funkci buněk a organismu. Mukopolysacharidy nebo také […]

Geneticky podmíněné

Head defect u barmské kočky

Burmese head defect (BHD) známý také jako frontonasální dysplazie je genetické onemocnění postihující kosti tváře, vyskytující se barmských koček. Mutace způsobující onemocnění se nachází v genu ALX1 (Aristaless-Like Homeobox), kde nastalo vymazání 4 aminokyselin z genetické informace. […]

Geneticky podmíněné

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS)

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) je akutní onemocnění genetického původu, vyskytující se u britských krátkosrstých koček z Austrálie a Nového Zélandu. U jiných plemen se mutace nevyskytuje. Mutace se nachází v genu FASLG, kde dojde ke včlenění adeninu […]

Geneticky podmíněné

Hypokalemická periodická polymyopatie

Hypokalemie nebo hypokalemická periodická polymyopatie (BHP) je dědičné onemocnění vyskytující se zvláště u Barmských koček, ale setkat se s ním můžeme také u plemen jako Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon rex, Singapura, sphynx, Australian Mist, Tonkinese, […]

Geneticky podmíněné

Alfa-manosidóza

Výskyt byl zaznamenán u domácích krátkosrstých, dlouhosrstých a Perských koček. Mutace se nachází v genu MAN2B1 a kóduje enzym důležitý v metabolismů sacharidů. Tento enzym alfa-D-manosidóza rozkládá oligosacharidy, molekuly krátkých sacharidů, na menší komponenty. Porucha funkce této […]

Geneticky podmíněné

Manx syndrom

Mutace a její původ Manská neboli manx kočka, je plemeno vyznačující se chybějícím ocasem nebo jeho zkrácením. Plemeno je uznáváno mnoha organizacemi a vzniklo přirozeně na ostrově Isle of Man, kde je chráněné. Tento znak […]