Geneticky podmíněné

Shaking puppy syndrom

Příčina Shaking puppy syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací genu kódující FNIP2 (folliculin-interacting protein 2), který působí v neuronech a oligodendrocytech. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní. Mutace tohoto genu způsobí vznik zkrácené bílkoviny FNIP2, která […]

Geneticky podmíněné

Kongenitální myastenický syndrom (pes)

  Acetylcholin je ester kyseliny octové s cholinem. Acetylcholin se váže na acetylcholinový receptor v synaptické štěrbině (spojení mezi nervovou a svalovou buňkou), kde funguje jako neurotransmiter (neuropřenašeč), tedy přenáší vzruchy v centrálním i periferním […]

Uncategorized

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičné onemocnění charakterizované extrémní křehkostí  kostí. Tato porucha je způsobena chybami v genech, které mají za následek změny kolagenu. Kolagen je bílkovina, která je součástí většiny pojivových tkání v těle (chrupavek, […]

Geneticky podmíněné

Ichtyóza

Příčina Ichtyóza je soubor dědičných onemocnění postihujících nejsvrchnější vrstvu pokožky neboli stratum corneum . Stratum corneum má 20 vrstev, tvoří první linii obrany před patogeny, absorbuje UV záření, obsahuje přírodní antimikrobiální peptidy chránící před bakteriemi […]