Kraniomandibulární osteopatie

Kraniomandibulární osteopatie (CMO) je vzácná dědičná porucha kostí postihující zejména West Highland white teriéry. Onemocnění se rozvíjí do jednoho roku věku života již od narození. Zvířata mají horečku, oteklou čelist a může dojít k vykloubení čelisti až neschopnosti tlamu otevřít. Onemocnění není léčitelné.

Kraniomandibulární osteopatie (CMO) je vzácná dědičná porucha kostí, která byla poprvé hlášena u west highland white teriérů v roce 1958. Toto plemeno je pro výskyt nemoci typické, nicméně objevuje se i u jiných plemen psů, například kernteriérů, labradorských retrívrů, anglických buldoků, boxerů a dalších. Nemoc se podle  příznaků označuje také jako lví čelist nebo onemocnění westie, vzhledem k nejčastěji postiženému plemeni. Postižení je charakterizováno bilaterálně (oboustranně) symetrickou nepravidelnou proliferací (zmnožením, zvětšením tkání) lebečních kostí, především dolních čelistí, méně často dlouhých kostí končetin. Není úplně objasněn způsob přenosu nemoci, ale předpokládá se autosomálně recesivní forma dědičnosti, tedy je potřeba zdědit gen od obou rodičů, aby se projevily klinické příznaky. Zdědí-li gen pouze od jednoho rodiče, je toto zvíře možným přenašečem a spouštěčem onemocnění u dalších generací v případě spojení se stejně pozitivním jedincem.

CMO je obdoba lidské infantilní kortikální hyperostózy (choroba Caffey-Silvermann), a jako hlavní gen pro přenos této nemoci i CMO u psů byl stanoven gen SLC37A2. Genem kódovaná bílkovina SLC37A2 patří mezi nepříliš prozkoumané glukózo-fosfátové přenašeče, které mají na starost zásobování buněk glukózou a nachází se v buňkách kostí, makrofázích (jeden z druhů bílých krvinek) a mnoha dalších orgánech. Zhoršená funkce SLC37A2 v důsledku špatné varianty genu vede k neostatečnému zásobování buněk glukózou a tím dochází k nedostatku energie a zhoršení funkce těchto buněk. V případě CMO jde o osteoklasty, což jsou buňky kostní hmoty, které se spolu s osteoblasty podílí na remodelaci (přestavění) kosti, ke které dochází během celého života. Osteoklasty kostní hmotu odbourávají, aby mohla vzniknout tkáň nová, kterou vytváří osteoblasty. Nedostatek glukózy v osteoklastech způsobuje  snížení jejich aktivity a to vede k nerovnováze vztahu mezi osteoklasty a osteoblasty, kostní tkáň není dostatečně odbourávána a dochází k jejímu zvětšování.

Klinické příznaky se objevují ve věku do jednoho roku, nejčastěji jsou popsány u psů starých tři až osm měsíců, ale není vzácný i u štěňat během prvního měsíce života. Pro začátek jsou typické kolísající horečky, slintání, otok na spodní čelisti a výrazná bolestivost. Časem se příznaky zhoršují, kvůli bolesti dochází k nechutenství, hubnutí, dysfagii (poruchy s polykáním) a potížím s otevíráním tlamy. Při postupujícím onemocnění dochází k ankylóze (znehybnění) čelistního kloubu a to tak vážnému, že nelze tlamu otevřít na více než jeden až dva centimetry. Vzácné je postižení dlouhých kostí končetin a vymizení obtíží po ukončení růstového období. Prognóza onemocnění je obvykle dobrá, pokud ještě není postižen čelistní kloub.

Při vyšetření je nejprve hmatem zjištěno hrbolaté zesílení dolních čelistí, které je spojeno s  bolestivostí, případně zvětšení podčelistních mízních uzlin. Kompletní vyšetření krve je beze změn. Nejdůležitější pro potvrzení diagnózy je rentgenologické vyšetření spodní čelisti, které odhalí tvorbu nové tkáně, obvykle počínající na spodní části čelisti a časem postupující až k čelistnímu kloubu. K doplnění vyšetření je vhodné v případě pitvy odebrat tkáň pro mikroskopii. Včasná diagnóza je velmi důležitá pro léčbu, kdy veterinární lékař především tlumí bolest, případně zvolí vhodnou podpůrnou léčbu. Onemocnění samotné léčitelné není. Onemocnění s podobným nálezem při vyšetření a klinickými příznaky je například osteosarkom (zhoubný nádor kosti s výraznou proliferací tkáně).

U psů existuje mnoho modelů vzácných onemocnění vyskytujících u lidí a jejich zkoumání na psech může vést k lepšímu pochopení a popsání příčiny a rozvoje onemocnění a tím nalezení léčby prospěšné jak pro lidské, tak psí pacienty. Psi s CMO poskytují jedinečné zdroje pro budoucí experimenty k řešení mechanismů souvisejících s SLC37A2 v biologii osteogeneze (tvorby kosti). Mimoto byla nalezena souvislost mezi SLC37A2 a vstřebáváním vitaminu D, což může vést ke zkoumání možnosti použití vitamínu D v léčbě CMO u psů a choroby Caffey-Silvermann u lidí.

Citace:

Marjo K. Hytönen, Meharji Arumilli, Anu K. Lappalainen, Marta Owczarek-Lipska, Vidhya Jagannathan, Sruthi Hundi, Elina Salmela, Patrick Venta, Eva Sarkiala, Tarja Jokinen, Daniela Gorgas, Juha Kere, Pekka Nieminen, Cord Drögemüller, and Hannes Lohi. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PloS Genes, 2016, 10.1371/journal.pgen.1006037. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4871343/.

Aline Schafrum Macedo , André Jayr Casagrande , Rodrigo Friesen  & Bruno Watanabe Minto. Craniomandibular Osteopathy in a West Highland White Terrier. Acta Scientiae Veterinariae, 2015,1-4. ISSN 1679-9216. Dostupné z http://www.ufrgs.br/actavet/43-suple-1/CR_78.pdf

MVDr. Gabriela Lukešová
Latest posts by MVDr. Gabriela Lukešová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*