Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 3

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 3*. U lidí byla nemoc popsána v roce 1924 […]

Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 2

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 2*. U lidí byla nemoc popsána v roce 1924 […]

Geneticky podmíněné

von Willebrandova choroba typu 1

Von Willebrandova choroba (vWD) je charakterizována zvýšenou krvácivostí z důvodu sníženého množství nebo funkčnosti von Willebrandova faktoru. Rozlišujeme tři typy von Willebrandovy choroby, tento článek pojednává o typu 1 (viz. pozn.). U lidí byla nemoc popsána […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba IIIa

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta (AI), neboli familiární hypoplazie skloviny (FEH), je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje kvalitu dočasných i stálých zubů psů. U této vrozené vady dochází k nedokonalému a chybnému utváření zubní skloviny (amelogeneze) z důvodu mutace […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba II

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Primární kongenitální glaukom u koček

Příčina Glaukom je onemocnění pro jehož rozvoj je důležitým rizikovým faktorem zvýšený nitrooční tlak a vede ke vzniku slepoty. Nitrooční tlak ve fyziologickém rozmezí je důležitý pro strukturální a fyziologické pochody v oku. Komorová voda […]

Geneticky podmíněné

Glykogen střádající choroba Ia

Glykogen střádající choroby (glycogen storage disease, GSD), také glykogenózy, patří mezi vrozená metabolická onemocnění, která můžeme najít u lidí, ale i u různých plemen psů. Příčinou těchto dědičných vad je nepřítomnost či nefunkčnost enzymů nebo […]

Geneticky podmíněné

Fukosidóza

Fukosidóza, anglicky fucosidosis, je vzácná genetická choroba, při které dochází ke střádání sacharidů a lipidů v různých tkáních a orgánech, obzvláště pak v mozku a nervové tkáni. Toto vzácné lysozomální onemocnění způsobuje snížená funkce nebo úplná dysfunkce […]

Odběr

Jak správně odebrat vzorky na genetiku?

S požadavkem na genetické vyšetření se setká v dnešní době snad již každý svědomitý chovatel psů – zejména těch plemen, u kterých jsou onemocnění vázaná na plemeno popsána. Genetické vyšetření se provádí z genetické informace, […]