Kongenitální noční slepota

Kongenitální noční slepota je dědičné onemocnění briardů, kdy v důsledku postižení sítnice mají psy horší zrak v noci nebo za horších světelných podmínek. Onemocnění není léčitelné.

U psího plemene briard byla popsána vrozená oční vada, tzv. kongenitální noční slepota (angl. congenital stationary night blindness, CSNB), v odborné literatuře nazývána také jako retinální dystrofie. Nemoc se projevuje jako zhoršené vidění obzvláště za šera a za tmy, nejsou však vyloučeny ani zrakové potíže během dne. Konkrétně se jedná o defekt sítnice. Oftalmoskopicky normální fundus (vnitřek oka), neschopnost vidět za zhoršených světelných podmínek a abnormální elektroretinografie jsou typické pro toto onemocnění, se kterým se, pod stejným názvem, můžeme setkat i u lidí. Nemoc není vázaná na pohlaví a je nebolestivá. 2

Sítnice (retina) pokrývá zadní část oka ve formě tenké vrstvy buněk a je dá se říct nejdůležitější součástí oka. Právě sítnice zachycuje světlo (obraz), přemění ho na elektrický (nervový) signál, který přes zrakový nerv putuje do zrakového centra v mozkové kůře, a zprostředkovává tak zrakový vjem.  Je to zároveň orgán stavebně velice složitý, skládá se z deseti vrstev, kdy každou vrstvu tvoří jiné specializované buňky. 1

První vrstvu tvoří retinální pigmentový epitel (RPE), který je tvořený pigmentovými buňkami. Tento epitel je nezbytný pro správnou funkci sítnice. Má za úkol recyklovat pigment již využitý čípky a tyčinkami, jsou zde zásoby vitaminu A jako nezbytné komponenty tohoto pigmentu a pigmentové buňky mají schopnost fagocytózy (pohlcování pevných částic, např. bakterií). 1

Smyslové buňky čípky a tyčinky tvoří druhou a asi nejdůležitější buněčnou vrstvu sítnice, tzv. fotoreceptorickou. Právě zde je zachycen světelný signál a složitými chemickými procesy je přetvořen na signál nervový.  Konkrétně tuto světelnou energii zachycuje pigment, který je uložen ve vnější části čípků a tyčinek, která přiléhá k RPE. Čípky umožňují barevné a ostré vidění a jsou citlivé na vyšší stupeň osvětlení. Tyčinky jsou protáhlé buňky, které jsou velmi citlivé i na slabé světlo, proto nejvíce fungují za šera a za tmy. 1

Rozeznáváme dva druhy vidění, skotopické a fotopické. Skotopické vidění, neboli tyčinkové, umožňuje vidět okem adaptovaným na tmu. Naproti tomu fotopické vidění, neboli čípkové, je zas dáno schopností vidět okem přivyklým na světlo. Oba tyto druhy zrakového vnímání můžeme měřit pomocí elektretinografie (viz. níže). 1,4

Oftalmoskopické vyšetření u této oční vady žádné abnormality neukáže, nenahraditelné zastoupení v diagnostice má proto elektroretinografie, ERG. 1,2 To je vyšetření, při kterém se zachycuje elektrická odpověď sítnice na stimulaci záblesky světla. 1 U briardů nějakou dobu přivyklých na tmu toto vyšetření neukáže žádnou nebo zanedbatelnou odpověď sítnice na světelný stimul, což znamená, že skotopické vidění je narušeno. Fotopické vidění je oproti zdravým psům podnormální. 2

Ve dne nebo obecně za dobrých světlených podmínek nemusíme u psů trpících kongenitální noční slepotou zrakové potíže zaznamenat. Ty se však objeví, jakmile nastane šero, tma nebo pokud se pes nachází např. ve špatně osvětlené místnosti. Tito psi se začnou špatně orientovat zrakem a začnou si pomáhat v prozkoumávání okolí čenichem. Hůře se vyhýbají předmětům, naráží do nich, případně u nich může dojít ke změně chování, kdy se vůbec zdráhají k nějakému pohybu a raději polehávají. 2

Jako příčina onemocnění byla objevena mutace genu RPE65 (retinal pigment epithelium specific protein 65). 3 Tento gen kóduje protein RPE65, který je důležitý pro správně fungující zrak. Protein je tvořen v RPE a je zapojen do procesu transformace světelného signálu přijatého sítnicí na elektrický signál. Po tom, co světlo narazí na pigment obsažený v sítnici, dojde k přeměně 11 – cis retinalu (forma vitaminu A) na all – trans retinal. Tato reakce spustí řadu chemických procesů, které ve výsledku přemění světlo na nervový impuls, který putuje dále do mozku. Protein RPE65 přetvoří all – trans retinal zpět na 11 – cis retinal a celý cyklus tak může začít znovu. 5 Pokud kvůli mutaci RPE65 neplní svoji funkci, dojde k hromadění all – trans retinalu v retinálním pigmentovém epitelu3,5 a výsledkem je narušení celého zrakového cyklu. 5

Dědičnost kongenitální noční slepoty je autosomálně recesivní. 2,3 To znamená, že aby se u postiženého jedince, tzv. recesivního homozygota, nemoc klinicky projevila, musí nést dvě kopie „mutovaných“ alel pro tento gen (RPE65). Jednu tuto recesivní alelu, označme si ji jako csnb, tedy dostane od každého z rodičů (csnb/csnb). U zvířat s pouze jednou kopií recesivní alely (Z/cnsb) pro gen se nemoc neprojeví, ale budou to nosiči této vady, a mohou jí tak přenášet dál na své potomstvo. Kolem 5 % briardů v Evropě je nosiči pro tento defekt sítnice.  Zdraví jedinci (Z/Z) budou mít i po křížení s nosiči nebo nemocnými jedinci zdravá mláďata. 6 Pro lepší přehlednost autosomálně recesivní dědičnosti při křížení je k dispozici tabulka (Tab. 1). V Tab. 1 je červeně vyznačeno potomstvo trpící kongenitální noční slepotou, které vzniklo uchovněním dvou různě postižených jedinců. Tyto dva jedince se nedoporučuje křížit!

Tab. 1

KŘÍŽENÍ DVOU JEDINCŮ Z/Z Z/csnb csnb/ csnb
Z/Z(zdravý) 100% zdravé potomstvo 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči 100% potomstva budou nosiči
Z/ csnb (nosič) 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči 25% zdravého potomstva, 50% potomstva budou nosiči, 25% potomstva bude postiženo CSNB 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo CSNB
csnb/ csnb (nemocný) 100% potomstva budou nosiči 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo CSNB 100% potomstva postiženo CSNB

 

Pro toto onemocnění byl vyvinut genetický test, kterým se dá spolehlivě zjistit, zda právě váš pes není nosičem nemoci nebo pokud jí není přímo postižen.  Pro chovatele briardů je to také praktický způsob, jak zájemcům o štěňata dokázat, že jejich chov je tohoto očního defektu prostý. Zároveň se můžeme úspěšně vyhnout křížení dvou nosičů, či psů postižených, což přispěje k vymýcení nemoci a k odchovu dalších pouze zdravých generací. Odebrání vzorku k testování je jednoduché a psa nijak nezatíží. Jako vzorek slouží malé množství krve nebo stěr z bukální sliznice odebrané veterinárním lékařem. Ty se dále odešlou do příslušné laboratoře a pak už nezbývá, než počkat na výsledky, které potvrdí přítomnost (homozygot/nosič) či nepřítomnost mutace genu RPE65.

Terapie kongenitální noční slepoty neexistuje. Jediným řešením je prevence a produkce nemoci prostých vrhů křížením zdravých chovných zvířat.

Reference:

  1. David J. Maggs, Paul E. Miller, Ron Ofri. Slatter´s Fundamentals of Veterinary opthalmology, 5th Edition, Missouri: Elsevier Inc., 2013, ISBN 978-1-4377-2367-0
  2. Narfström K, Wrigstad A, Nilsson SE. The Briard dog: a new animal model of congenital stationary night blindness. Br J Ophthalmol. 1989;73(9):750–756. doi:10.1136/bjo.73.9.750
  3. Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S, Narfström K, Ray K, Acland GM. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998;4:23
  4. Silvie Raimrová. Bakalářská práce: Elektrofyziologické vyšetřovací metody v oftalmologii, 2011. Brno, MU Lékařská fakulta
  5. Genetics Home Reference, WWW: < https://ghr.nlm.nih.gov/gene/RPE65#synonyms>
  6. Antagene, WWW: < https://www.antagene.com/en/no/congenital-stationary-night-blindness-briard-breed>

MVDr. Bára Schneiderová

V roce 2019 jsem ukončila studium veterinárního lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě Brno. Momentálně jsem na mateřské dovolené. V budoucnu bych se chtěla věnovat medicíně malých zvířat, případně se ještě dál vzdělávat. Doma nám dělají společnost německá boxerka Berry, dva papoušci a mnoho želv.
MVDr. Bára Schneiderová

Poslední příspěvky od MVDr. Bára Schneiderová (všechny zde)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*