Syndrom křehké kůže a ektodermální dysplazie

Sydrom křehké kůže je dědičné onemocnění, které postihuje kožní systém. Příznaky jsou patrné již od narození, kůže je velice bledá, snadno se odlupuje i při jemném čištění matkou nebo hlazení. Onemocnění je neléčitelné.

Syndrom křehké kůže (SFS) a ektodermální dysplazie (ES) jsou velmi vzácné dědičné kožní poruchy spojené s oddělováním buněk na povrchu kůže (akantolýze) vyskytující se u lidí a výjimečně u psů. Přenos onemocnění je autosomálně recesivním způsobem dědičnosti (po zdědění genu od obou rodičů – přenašečů). Nová vrozená akantolytická porucha byla objevena u psů plemene chesapeake bay retriever.

Původem onemocnění je poškozený gen PKP1, kvůli kterému postižení psi nejsou schopni produkovat bílkovinu plakofilin-1 důležitou pro těsnou přilnavost buněk povrchové vrstvy kůže mezi sebou. Plakofilin-1 je součástí cytoskeletu buňky – tedy její opory (kostry) a systému, který propojuje jednotlivé buňky mezi sebou pomocí vláken mezi jejich vnějšími membránami (obaly). Pokud tento systém kvůli nedostatku plakofilinu-1 nefunguje, buňky nedrží pohromadě a uvolňují se, což vede k viditelným a závažným poruchám kůže.

Distribuce a charakteristické léze u PKP1 deficience. Zdroj: Olivry T, Linder KE, Wang P, Bizikova P, Bernstein JA, Dunston SM, et al. (2012) Deficient Plakophilin-1 Expression Due to a Mutation in PKP1 Causes Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome in Chesapeake Bay Retriever Dogs. PLoS ONE 7(2): e32072. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0032072

Klinické příznaky se objevují hned po porodu. Kůže nemocných psů je velmi bledá, zdá se průsvitná a to hlavně na uších, končetinách, v okolí čenichu a tlamy. Postupně se kůže výrazně a do hloubky odlupuje, vznikají oděrky a později krvácející rány. Nejvýraznější odlupování je na špičkách uší, na nosu a na tlapkách. Už během dvou dnů po narození se kůže odlupuje i po olízání matkou nebo při jakémkoli tlaku (např. hlazení chovatelem). Dále je vidět zesílení chodidel a malé, nedokonale vyvinuté drápky. Tři psi, kteří byli podrobeni vyšetření v rámci studia onemocnění, vykazovali ubývání povrchových vrstev kůže (epidermis) spojené s oděrkami, prasklinami, a to nejvíce v oblastech, kde dochází k tření kůže – v tříslech, na chodidlech a mukokutáních přechodech (na přechodu kůže a sliznice). Rány na chodidlech vedly k občasnému kulhání. Ve třech měsících věku byli tito psi výrazně menší a s nižší hmotností než jejich zdraví sourozenci a jejich srst byla jemnější s plochami alopecie (holá místa po vypadávání chlupů). Ve starším věku se odlupování kůže zlepšovalo, ale kůže zůstávala neosrstěná, tvrdá a ztluštělá. Štěňata byla utracena pro velké bolesti a špatnou kvalitu života.

Po utracení bylo provedeno kompletní vyšetření. Pitva odhalila kromě výše uvedených příznaků oděrky a vředy také na okraji jazyka a povrchu tvrdého patra a jícnu. Vnitřní orgány byly v pořádku. Histologií a mikroskopií kůže se potvrdilo rozšíření prostoru mezi buňkami a  odlupování epitelu (nejsvrchnější vrstva buněk) a tím vznikaly oděrky a odhalení hlubších vrstev kůže. Výkonnější elektronová mikroskopie ukázala snížený počet vláken  mezi buňkami, které by je měly udržovat pohromadě.  Vlákna byla menší, kratší, nebyla správně spletená mezi sebou a tím výrazně klesala jejich pevnost. Barvení pro mikroskopické vyšetření také ukázalo nedostatečné množství plakofilinu-1.

Vyšetření DNA odhalila mutaci PKP1, což jenom potvrdilo nepřítomnost plakofilin-1 ve vzorcích. Genetické testování genu PKP1 spolehlivě určuje, zda je pes genetickým nositelem ektodermální dysplazie. Obecně u recesivně zděděných onemocnění platí, že psi-nosiči nemají znaky onemocnění, ale pokud jsou spojeni s nosičem stejné mutace, existuje riziko, že budou postižena štěňata. Každé štěně, které se narodí takovému páru, má 25% šanci, že se onemocnění projeví a 50% pravděpodobnost zdědění jedné špatné kopie. V tom případě se stává dalším nosičem a rizikem, proto se takové psy nedoporučuje chovat a rozmnožovat. Genetické testování je důležité pro stanovení chovných párů, aby se vyloučila tato mutace z plemenných linií a zabránilo se možnosti produkce postižených mláďat. Psi, kteří nejsou nositeli mutace, nemají zvýšené riziko postižení mláďat.

 

Reference:

T.Olivry, K.E.Linder, P.Wang, P.Bizikova, J.A.Bernstein, S.M.Dunston, J.S.Paps, M.L.Casal.Deficient Plakophilin-1 Expression Due to a Mutation inPKP1 Causes Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome in Chesapeake Bay Retriever Dogs. PLoS One, 2012,2(7). https://doi.org/10.1371/journal.pone.0032072 .

MVDr. Gabriela Lukešová
Latest posts by MVDr. Gabriela Lukešová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*